فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia) هو اضطراب وراثي يحدث نتيجة خلل في الكروموسوم 19، والذي يؤدي إلى تراكم البروتين الدهني منخفض الكثافة LDL في الدم فيما يعرف بالكوليسترول الضار، وبالتالي تراكمه على جدران الشرايين مسببًا تصلب الأوعية الدموية وأمراض القلب في سن مبكر.
ما هو مرض فرط كوليسترول الدم العائلي؟
| أعراض المرض | ترسبات صفراء من الدهون الغنية بالكوليسترول في أماكن مختلفة من الجسم. |
| الاسم العلمي للمرض | فرط كوليسترول الدم العائلي. |
| أسماء أخرى | ارتفاع الكوليسترول الوراثي. |
| تصنيف المرض | أمراض وراثية. |
| التخصص الطبي المعالج | أمراض القلب والأوعية الدموية. |
| درجة انتشار المرض | شائع. |
| الأدوية المعالجة | الستاتين والأدوية الخافضة للكوليسترول. |
مرض فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) هو اضطراب وراثي يؤدي إلى خلل في إعادة تدوير الجسم للكوليسترول الضار LDL. نتيجة لذلك، تتراكم مستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم ليصل إلى 190 مجم / ديسيلتر.
كما هو معروف مع مشاكل الكوليسترول المكتسبة مع تقدم العمر، يساهم هذا المرض في تصلب الشرايين، وزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب التاجية. بدون العلاج، يصبح الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لديهم خطورة للإصابة بأمراض القلب 20 ضعفًا زيادة عن الذين يعانون من فرط الكوليسترول المكتسب.
شخص واحد من كل 200 بالغ لديه طفرة جينية، يؤثر فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) على حوالي 1.3 مليون شخصًا في الولايات المتحدة ولكن حوالي 10% فقط يعلمون أنهم مصابون به.
أسباب الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي
عادة ما يحدث فرط كوليسترول الدم العائلي بسبب طفرة في جين مستقبل الكوليسترول الضار LDLR الذي يشارك في تراكم البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم، يمكن أيضا أن تتسبب طفرات جينية أخرى في ارتفاع الكوليسترول الوراثي مثل جين PCSK9 وجين Apolipoprotein B. إذا ورثت نوعًا معينًا من الطفرات في أي من هذه الجينات الثلاثة، فيمكنك تطوير FH.
يمكن أن يُورث فرط كوليسترول الدم العائلي من أحد الوالدين (FH مختلف الزيجوت)، أو نادرًا قد يورث من كلا الوالدين (FH متماثل الزيجوت)، لكن في حالة متماثل الزيجوت يكون لديهم مستويات عالية جدًا من الكوليسترول الضار ولا يعيشون حتى العشرينات من عمرهم، إذا لم يتم العلاج المبكر.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالمرض
تزيد احتمالية الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي إذا كان الأب أو الأم أو كلاهما مصابًا بإحدى الطفرات الجينية التي تسبب المرض.
وجود جين واحد فقط موروث من أحد الوالدين كافي للإصابة بالمرض كما هو في أغلب الحالات، ولكن في حالات نادرة، يمكن أن ينتقل الجين المصاب إلى الطفل من كلا الوالدين. في هذه الحالة يكون المرض أشد خطورة.
أعراض مرض ارتفاع الكوليسترول الوراثي
علامات الإصابة بمرض فرط كوليسترول الدم العائلي.
نتيجة لتراكم البروتين منخفض الكثافة أو ما يعرف بالكوليسترول الضار في الدم، يترسب الكوليسترول على أماكن محددة بالجسم. قد تظهر علامات المرض في سن مبكر، وتشمل:
- نتوءات أو ترسبات دهنية حول الركبتين، والمرفقين والمفاصل.
- ترسب الزوائد الدهنية حول الأوتار خاصة وتر العرقوب يصبح مؤلم ومنتفخ وأوتار اليدين.
- وجود ترسبات وزوائد دهنية حول العينين.
- ظهور لون رمادي مبيض على شكل قوس حول قزحية العين.
- ألم في الصدر مع بذل أقل مجهود.
إذا اشتبه الطبيب الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي، سيطلب بعض الاختبارات الوراثية للتأكد من التشخيص.
مضاعفات مرض فرط كوليسترول الدم العائلي
تشمل المضاعفات المحتملة لمرض فرط كوليسترول الدم العائلي ما يلي:
- أمراض القلب الحادة.
- تصلب الشرايين.
- السكتة الدماغية
- الموت المفاجئ بسبب أمراض القلب في سن مبكرة.
فيروس كورونا (كوفيد -19) وفرط كوليسترول الدم العائلي (FH)
استنادًا إلى المعلومات المتاحة حاليًا والخبرة السريرية، فإن الأشخاص الذين يعانون من أمراض القلب الخطيرة من بين الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بمضاعفات خطيرة من COVID-19. الأشخاص المصابون بفرط كوليسترول الدم العائلي أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب بنسبة تصل إلى 22 مرة أكثر من العادي، إذا لم يتم علاجهم مبكرًا.
كيف يتم تشخيص مرض ارتفاع الكوليسترول الوراثي؟
الفحص الإكلينيكي
يُجري الطبيب الفحص لتحديد أي أنواع من الترسبات الدهنية التي تكونت نتيجة ارتفاع البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة. خلال الفحص أيضا يسأل الطبيب عن التاريخ المرضي والشخصي والعائلي.
فحوصات الدم
سيطلب الطبيب اختبار الكوليسترول، لتحديد مستويات الكوليسترول. تشير النتائج إلى المستويات العالية من الكوليسترول الكلي وكوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة.
يكون الكوليسترول الكلي أكثر من:
- 260 مجم / ديسيلتر للأطفال دون سن 16 عامًا.
- 290 مجم / ديسيلتر في البالغين.
أو يكون كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة LDL أكثر من:
- 155 مجم / ديسيلتر في الأطفال.
- 190 مجم / ديسيلتر في البالغين.
بالإضافة إلى اختبار الدهون الثلاثية التي تميل إلى أن تكون طبيعية لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة الوراثية أي أقل من 150 مجم / ديسيلتر.
التاريخ العائلي
تُعد معرفة ما إذا كان أي فرد من أفراد الأسرة مصابًا بمرض القلب خطوة مهمة في التشخيص وتحديد عوامل الخطورة والمضاعفات.
من المهم إجراء الفحوصات المتعلقة بجزء الوراثة والجينات، التي تحدد ما إذا كان لديك أي من الجينات المعيبة المعروفة، مما يساعد على العلاج المبكر. بالتالي انخفاض معدل الوفيات الناتج عن أمراض القلب في سن مبكر، كما يساعد على تحديد أفراد الأسرة الآخرين المعرضين لخطر هذه الحالة.
قد يُوصى أيضا باختبارات القلب والتي تشمل الموجات فوق الصوتية واختبار الإجهاد.
علاج فرط كوليسترول الدم العائلي
مثل ارتفاع الكوليسترول المكتسب، من الضروري اتباع نظام غذائي، ولكن على عكس الأشكال الأخرى لارتفاع الكوليسترول، فإن العلاج بالأدوية أمر لا بد منه أيضا. يمكن تلخيص خطة العلاج المتبعة في مرض فرط كوليسترول الدم الوراثي فيما يلي:
تعديل نمط الحياة
اتباع نظام غذائي يركز على تقليل تناول الدهون غير الصحية، وذلك باتباع بعض الإرشادات، مثل:
- زيادة البروتينات قليلة الدهون، مثل:الدجاج والأسماك وفول الصويا.
- تقليل اللحوم الحمراء.
- استخدام زيت الزيتون بدلا من الدهون المشبعة والمهدرجة.
- تناول منتجات الألبان قليلة الدسم.
- تناول الفواكه والخضروات والمكسرات.
- منع المشروبات المحلاة والصودا.
- التوقف عن التدخين والحصول على نوم منتظم ومريح.
- ممارسة الرياضة بانتظام.
العلاج بالأدوية
تتضمن إرشادات العلاج الحالية الأدوية جنبًا إلى جنب مع تغيير نمط الحياة لتقليل الكوليسترول. يجب أيضا بدء تناول الأدوية في سن مبكر من (8 – 10 سنوات) عند الأطفال.
الأدوية المخفضة للكوليسترول هي الأدوية الأكثر شيوعًا، تشمل التالي:
- سيمفاستاتين (زوكور).
- لوفاستاتين (ميفاكور، ألتوبريف).
- أتورفاستاتين (ليبيتور).
- فلوفاستاتين (ليسكول).
- رسيوفاستاتين (كريستور).
- فاصلات أو عازلات أحماض الصفراء.
- إزيتيميب (زيتيا).
- حمض النيكوتين.
- فايبرات.
- مثبطات PCSK9 أليروكوماب وإيفولوكوماب.
متى يجب الحصول على مساعدة طبية طارئة؟
في حالة حدوث ألم مفاجئ وحاد بالصدر أو مشاكل في الرؤية والكلام أو أي أعراض تنذر بحدوث احتشاء في عضلة القلب أو سكتة دماغية يجب التوجه إلى الطوارئ على الفور.
كيفية الوقاية من مرض فرط كوليسترول الدم العائلي
نظرًا لكونه مرض وراثي، فإن أفضل طرق الوقاية هي طلب المشورة الوراثية قبل الحمل. بناءً على التاريخ العائلي، لتحديد ما إذا كنت أنت أو شريكك معرضين لخطر الطفرات الجينية لـ FH، من المهم معرفة المخاطر التي تتعرض لها وعوامل الخطورة التي قد يتعرض لها أطفالك مستقبلًا. إذا كنت مصابًا بالفعل بالمرض، فإن التشخيص المبكر وعلاج مستويات الكوليسترول لديك، يضمن لك حياة أفضل.
الأسئلة الشائعة حول فرط كوليسترول الدم العائلي
ما هو الفرق بين ارتفاع الكوليسترول وفرط الكوليسترول الوراثي؟
ارتفاع الكوليسترول في الدم يمكن أن يتسبب في تضييق الشرايين أو انسدادها، مما يزيد من خطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية، لكن مصابي فرط كوليسترول الدم العائلي (FH)، هم أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب والشرايين المبكرة التي يمكن أن تؤدي إلى النوبات القلبية أو الموت المفاجئ.
هل يمكن خفض نسبة الكوليسترول من خلال النظام الغذائي فقط؟
يتسبب المرض في ارتفاع مستويات الكوليسترول الضار بشكل مفرط يؤدي إلى تراكم الكوليسترول في الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى تصلب الشرايين والنوبات القلبية وحتى الموت. النظام الغذائي وحده لا يكفي أبدًا لعلاج الحالة يجب المزج بين تغيير نمط الحياة والعلاج الدوائي المستمر لاستقرار الحالة وخفض معدل الكوليسترول.
مرض فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial hypercholesterolemia) هو مرض وراثي ناتج عن اضطراب في الجينات المسؤولة عن التخلص من البروتين الدهني منخفض الكثافة LDL أو ما يعرف بالكوليسترول الضار الذي يؤدي ترسبه إلى مضاعفات خطيرة في القلب والشرايين، قد تؤدي إلى الموت المبكر.
عذراً التعليقات مغلقة