متلازمة إهلرز دانلوس Ehlers Danlos syndrome أو إهلر دانلوس، هي حالة وراثية تتسم بمجموعة اضطرابات تؤثر في الأنسجة الضامة في الجسم وخصوصًا الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية.
معلومات عن متلازمة إهلرز دانلوس Ehlers Danlos
أسباب متلازمة إهلر دانلوس Ehlers Danlos
النسيج الضام هو خليط معقد من السلاسل البروتينية والمواد الأخرى التي تبنى بترتيب وتنسيق محدد ودقيق، وهو يؤمن القوة والمتانة للبنى الأعمق في الجسم، أما عند مرضى إهلرز – دانلوس فيكون بناء الأنسجة الضامة متغيرًا، وعليه فعادةً ما يكون لديهم مفاصل مفرطة المرونة والتمدد إضافةً إلى الجلد الهش. وهو ما قد يسبب مشاكل عديدة، كوجود جرح يتطلب التقطيب مثلاُ، إذ لا تكفي قوة الجلد لتحمل الغرز.
ومن التفرعات الأكثر حدة من المرض حالة تدعى النمط الوعائي لمرض إهلرز دانلوس، يتسبب المرض خلالها بتمزق الأوعية الدموية أو الأمعاء أو الرحم كذلك.
أسباب متلازمة إهلرز دانلوس
مرض إهلرز دانلوس حالة وراثية، إذ ترتبط الأنواع المختلفة من متلازمة إهلرز دانلوس مع نطاق واسع من المسببات الجينية/ الوراثية، والتي يورث قسم منها مرورًا من الأب إلى الابن، فإذا ما كان المرء مصابًا بمتلازمة إهلرز دانلوس فهناك فرصة 50 بالمئة لأن يمرر الجين المسببة للمرض إلى أبنائه.
أعراض مرض إهلرز دانلوس
أعراض متلازمة إهلرز دانلوس
تتباين أعراض متلازمة إهلرز دانلوس بحسب نوع الحالة لدى المريض، إذ يجتمع أغلبها ضمن النمط التقليدي من الحالة، وتظهر الأعراض المتعلقة بالجهاز الوعائي ضمن النمط الوعائي للمتلازمة، وتختلف حدة الأعراض ووخامة الحالة من شخص لآخر كذلك. وتتضمن الأعراض بحسب كل نمط:
النمط التقليدي لمتلازمة إهلرز – دانلوس
النمط التقليدي من المرض موروث كصفحة جسدية سائدة، أي تمر الجين المسؤولة عن المرض مباشرة من أحد الأبوين إلى الطفل، أي لا يحتاج ظهور المرض لإصابة كلا الأبوين بل تكفي إصابة أحدهما فقط. ويتميز ب:
- فرط مرونة في المفاصل
يمكن أن تتحرك مفاصل المصاب في نطاق حرية أوسع بكثير من النطاق الطبيعي للمفصل بسبب ارتخاء النسيج الضام الذي يثبت المفصل أكثر من اللازم. وكذلك فخلع المفاصل وآلامها عرض شائع. - جلد مطاط
يسمح النسيج الضام المضعف بتمدد الجلد أكثر بكثير من المعتاد. فقد يتمكن المريض من سحب الجلد بعيدًا جدًا عن اللحم، لكنه سيعود فورًا إلى وضعه السابق عند تركه. ولربما يبدو الجلد ناعمًا بشكل كبير جدًا. - جلد هش
لا يشفى الجلد المتأذي بشكل جيد غالبًا. فالغرز المستخدمة لإغلاق جرح سوف تنسلّ خارجًا تاركة وراءها ندبة واسعة.
النمط الوعائي لمتلازمة إهلرز – دانلوس
غالبا ما يتشارك المرضى من ذوي النمط الوعائي سمات وجهية مميزة كالأنف الدقيق والشفة العليا الرفيعة وشحمات أذن أصغر والعيون المسطحة، بالإضافة إلى الجلد الرقيق نصف الشفاف الذي يتميز بسرعة ظهور الكدمات. وتكون الأوعية الدموية مرئية بوضوح لدى ذوي البشرة الفاتحة.
يضعف النمط الوعائي لمتلازمة إهلرز دانلوس الشريان الأبهر كما يضعف الشرايين في العديد من مناطق الجسم الأخرى. وقد يكون التمزق في أحد الشرايين الكبيرة قاتلًا. وقد يضعف كذلك جدران الأمعاء أو الرحم والتي يمكن أن تتمزق كذلك. ويحتمل كذلك حدوث تمدد في الأوعية الدموية نتيجة الضغط الدموي المرتفع.
نمط فرط الحركة لمتلازمة إهلرز – دانلوس
أبرز مظاهر هذا النمط من المرض هو فرط حركة المفاصل، وقد يتأثر أي مفصل في الجسم، وكذلك فخلوع المفاصل أمر وارد، ويورث هذا النمط كذلك موروث كصفة جسدية سائدة.
نمط التحدب لمتلازمة إهلرز – دانلوس
تكور ضعيف في العينين (عيون مسطحة)، إضافة إلى ارتخاء بالغ في الجلد والمفاصل، إضافة إلى انحناء حاد في العمود الفقري، يورث كصفة جسدية متنحية (يحتاج ظهور المرض إلى أن يكون كلا الأبوان مصاب).
نمط التهاب المفاصل
قصر قامة لدى المرضى وتأثر شديد بارتخاء المفاصل وخلعها، بينما تتنوع إصابات الجلد. ويورث بكلا النوعين السائد والمتنحي من الصفات الوراثية. ويمكن استخدام خزعة جلدية لتشخيص هذا النمط.
نمط التهاب الجلد
يكون لدى المرضى جلد شديد الهشاشة والنعومة إضافة إلى الترهل وقابلية الطي. ويشخص هذا النمط النادر لمتلازمة إهلرز دانلوس عن طريق خزعة جلدية، توجد بعض الأنواع النادرة الأخرى التي أبلغ عن وجودها لدى بعض العائلات كذلك.
مضاعفات محتملة تسببها متلازمة إهلرز – دانلوس
تعتمد المضاعفات على نوع الأعراض والعلامات التي تظهر لدى المريض. فمثلا، قد يسبب فرط مرونة المفاصل خلعًا فيها، إضافة إلى البدء المبكر لالتهاب المفاصل. وقد تسبب هشاشة الجلد تندبات بارزة كذلك.
مرضى النمط الوعائي لمتلازمة إهلرز دانلوس أكثر عرضةً للتمزقات المميتة في الأوعية الدموية الكبيرة. كذلك فقد تتمزق بعض الأعضاء كالرحم أو الأمعاء. وقد يزيد الحمل في الخطورة.
تشخيص مرض إهلرز دانلوس
تشخيص مرض إهلرز دانلوسمتلازمة إهلرز دانلوس Ehlers Danlos؛ أكثر من 5 أنماط مختلفة لحالة وراثية مميزة 2
عادة ما تكون المفاصل شديدة الارتخاء والجلد الهش أو المطاط إضافةً إلى وجود تاريخ للمرض في العائلة كافية لوضع التشخيص، ولتأكيد التشخيص قد يلجأ الطبيب في بعض الحالات إلى التحليل الجيني لعينة دموية، وهي ما يساعد في استقصاء وجود مشاكل أخرى كذلك.
علاج المتلازمة
ما من علاج لمصابي إهلرز دانلوس، لكن يمكن للعلاجات المساعدة التحكم في الأعراض والحد منها والمساهمة في منع تفاقم المضاعفات.
العلاج الفيزيائي
المفاصل ذات الأنسجة الضامة الضعيفة أكثر عرضة للخلع. ولهذا فالعلاج الأساسي لمتلازمة إهلرز دانلوس هو التمرين وتقوية العضلات لتأمين استقرار المفصل ودعمه. ولربما يوصي المعالج الفيزيائي باستخدام دعامات لتجنب خلع المفصل.
علاجات دوائية تستخدم في علاج متلازمة إهلرز دانلوس
قد يصف الطبيب أدوية للمساعدة في:
- مسكنات الألم
كالأسيتامينوفين (تايلينول) والآيبروفين ونابروكسين الصوديوم. ولا توصف المسكنات الأقوى إلا للإصابات الحادة والشديدة. - أدوية التحكم بضغط الدم
بسبب ضعف الأوعية الدموية في بعض أنواع متلازمة إهلرز دانلوس، فمن المستحسن تقليل الضغط على جدران الأوعية من خلال الحفاظ على ضغط الدم ضمن معدل منخفض.
الجراحة وإجراءات أخرى
قد يوصى بالجراحة لترميم المفاصل المتضررة جراء تكرر الخلوع. ولكن قد لا يشفى الجلد والنسيج الضام عند منطقة المفصل بشكل تام بعد الجراحة بسبب ضعف متانة الجلد وصعوبة تحمله للغزر المستخدمة لإغلاق الجرح.
وقد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح الأوعية والأعضاء المتمزقة لدى مرضى النمط الوعائي لمتلازمة إهلرز دانلوس.
طرق وقاية من متلازمة إهلرز دانلوس Ehlers Danlos
قد يكون من المفيد عند التفكير بإنجاب الأطفال الحصول على استنصاح وراثي إذا ما كان لدى المرء تاريخ عائلي أو شخصي مع المرض (متخصص الاستنصاح الوراثي هو مقدم رعاية صحية متخصص في تقييم الأمراض الوراثية ومخاطر واحتمالات توريثها).
تساعد الاستشارة الوراثية في فهم النمط الوراثي لمرض إهلرز – دانلوس والذي يرتبط بظهور المرض لدى الطفل أو عدم ظهوره، أما لدى المصاب فمن المهم منع الإصابات الناجمة عن حالة إهلرز – دانلوس، ومن الإجراءات التي يمكن اتباعها للحفاظ على سلامة المريض:
- اختيار الرياضات بحكمة، فالمشي والسباحة أو ركوب الدراجة خيارات جيدة.
- رياضات التماس ورفع الأثقال والأنشطة التي تحتمل خطرًا أكبر للإصابة فيجب تجنبها.
- تقليل الضغط على الحوض والركبة والكاحل.
- الحرص على راحة الفك: يجب تجنب مضغ العلكة واللفائف الصلبة والثلج. إضافة لأخذ استراحات خلال معالجة الأسنان لراحة الفك.
- تجنب العزف على آلات موسيقية معينة كالآلات النفخية والنحاسية لمنع تضرر الرئة.
تشتهر Sia المغنية المعروفة بإصابتها بهذه المتلازمة.
متلازمة إهلرز – دانلوس ehlers danlos syndrome، تصيب واحدًا من كل 5000 شخص، وهي حالة مهددة لحياة الإنسان في بعض الأحيان (كالتمزقات الوعائية التي يسببها النمط الوعائي)، وتسبب تقييدًا لبعض أنشطة المريض كذلك وتمنعه من القيام بمجموعة واسعة من الأنشطة من أجل تجنب المضاعفات المحتملة.
عذراً التعليقات مغلقة