مرض متلازمة داون Down syndrome هي اضطراب وراثي، وأكثر شذوذ الكروموسومات شيوعا في البشر، حيث يتم نقل مادة وراثية إضافية من كروموسوم 21 إلى جنين مكون حديثا. تعرف على أهم 7 معلومات عن أسباب هذا المرض وطرق علاجه، وأيضًا أبرز 10 أعراض شائعة له.
أسباب مرض تناذر داون
عادة يحتوي جسم الإنسان علي 23 زوجا من الكروموسومات (تسمي autosomes) واثنين من الكروموسومات الجنسية (تسمى allosomes). عند الحمل تتشكل خلية جديدة تتلقى نسخة واحدة من كل كروموسوم من الحيوانات المنوية ونسخه واحده من البويضة، تنقسم الخلية الجديدة وتتضاعف لتشكل جنينا وإنساناً جديداً. تحتوي كل خلية على نفس المادة الوراثية التي تحتوي عليها الخلايا الأصلية البالغ عددها 46 والتي تحمل نفس الجينات ونفس الحمض النووي DNA.
في المرضى الذين يعانون من هذا المرض يحدث خطأ في تجميع الكروموسوم 21، وتكون المادة الجينية الزائدة هي المسؤولة عن تشوهات النمو التي تحدث فبدلاً من 46 كروموسوم يوجد 47 بالإضافة إلى اثنين من الكروموسومات الجنسية.
ما هي أعراض مرض متلازمة داون
أعراض متلازمة داون
يتميز الطفل المصاب بهذه المتلازمة بمظهر مميز. ومع ذلك، لا يلزم أن يكون كل جانب من جوانب المظهر حاضراً لأن النمط الظاهري، والطريقة التي تجعل الجينات تبدو، يمكن أن تكون مختلفة بشكل ملحوظ لكل مريض. إليك أبر 10 أعراض شائعة:
- رأس قصير وعنق قصير.
- وجه مسطح وعينان مائلتان للأعلى.
- أذان مسطحه وموضعها منخفض عن الطبيعي.
- يبرز اللسان ويبدو أنه كبير جدا بالنسبة للفم.
- تميل الأيدي إلى أن تكون واسعة بأصابع قصيرة وهناك فقط ثنية واحدة في راحة اليد.
- تميل المفاصل إلى أن تكون أكثر مرونة وقد تنقص العضلات.
- قد يعاني المريض من تأخر في النمو وعلى الرغم من أن حجم الجنين قد يكون طبيعيا إلا أنه لا ينمو طبيعيا.
- تحدث السمنة مع التقدم في العمر.
- يبلغ متوسط الطول للرجل المصاب بمرض متلازمة داون 5 أقدام وللإناث 4 أقدام و9 بوصات.
- انخفاض في الوظيفة الذهنية وقد يتراوح معدل الذكاء من إعاقة خفيفة إلى متوسطة.
كيفية تشخيص تناذر داون
علاج متلازمة داون
في معظم الأحيان يتم تشخيص مرض متلازمة داون بينما لا يزال الجنين في الرحم. ويوصى بالكشف الروتيني في جميع حالات الحمل بغض النظر عن عمر الأم. في الثلث الأول والثاني من الحمل، يمكن استخدام اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية للكشف عن مرض متلازمة داون.
أيضاً إذا أظهرت اختبارات الفحص شلل الحبل الشوكي وغيرها من التشوهات الوراثية، فيوجد احتمال الإصابة بمرض متلازمة داون. ويوجد اختبارات تشخيصية محددة وتشمل بزل السلي.
حيث يتم وضع إبرة باستخدام توجيه الموجات الفوق صوتية في الرحم للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين. أخذ عينات الزغابات المشيمية من المشيمة لتحليل كروموسوم الجنين. هناك خطر صغير من الإجهاض مع هذه الاختبارات ويعتمد القرار بشأن الاختبار علي الموقف بالاشتراك مع الأم وأخصائي الرعاية الصحية. عند الولادة عادة ما يتم تشخيص المرض تناذر داون بظهور المولود ويجرى تحليل كروموسوم لتأكيد التشخيص.
ما هو علاج مرض متلازمة داون؟
يهدف تقديم الدعم والعلاج لمرضى المتلازمة إلى تحسين نوعية حياتهم. قد يعاني الأطفال المصابون بالمرض من تأخر في النمو بما في ذلك وقت الجلوس والزحف والمشي والتحدث حتى يحتاج الآباء إلى معرفة التأخر في النمو الشائع عند الأطفال المصابين.
قد يساعد استخدام نهج الفريق في الرعاية، والمعالجين الفيزيائيين، والمعالجين المهنيين، ومعالجين الكلام على تحسين المهارات اللغوية والحركية والاجتماعية إلى أقصى حد يمكن تحقيقه بواسطة الفرد. قد تتطلب الحالات الطبية المرتبطة بهذا المرض، بما في ذلك الحالات التي تؤثر على القلب أو الجهاز الهضمي، التقييم والرعاية، والتي تتطلب أحيانًا جراحة. مع تقدم المريض في العمر، ستعتمد الرعاية والدعم اللازمين على القدرة الفكرية والوظيفة البدنية التي يمكن أن يحققها الفرد.
متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بتناذر داون
متوسط أعمار المنغوليين
بسبب العديد من المضاعفات الجسدية المرتبطة بتشوهات الكروموسومات، فإن العديد من الأجنة تفشل فالتطور بشكل صحيح ويتم إجهاضها. حيث أن هناك خطر متزايد من وفيات الرضع في السنة الأولى من العمر بسبب أمراض القلب الخلقية والتهابات الجهاز التنفسي. وبالنظر إلى التحديات التي واجهت سنوات الرضع عانى مرضي مرض متلازمة داون من زيادة متوسط العمر المتوقع مع تحسن التعرف على الحالات الطبية الأساسية وعلاجها. ويمكن لأي شخص مصاب بمرض متلازمة داون توقع فترة حياة مدتها 50 عاماً أو أكثر اعتماداً على شدة المشكلات الطبية الأساسية.
هل يمكن الوقاية من هذه المتلازمة؟
إن مرض متلازمة داون ليست مرضا يجب الوقاية منه بل خطأ غير معروف في تكرار الحمض النووي والجينات والكروموسومات في المراحل المبكرة من تطور الجنين. يوجد علاقة بين عمر الأم وخطر إنجاب طفل مصاب بمرض متلازمة داون فالنسبة الكلية للطفل داون هو 1 من 691 ولادة حية.
ولكن كلما كانت الأم أكبر كلما كانت النسبة أعلى وبالنسبة للأمهات اللائي يبلغن من العمر 34 عاما أو أقل يبلغ معدل تكرار مرض متلازمة داون 1 من كل 1500 مولود حي ويزداد هذا المعدل تدريجياً بحيث يكون معدل الأمهات اللائي تتجاوز أعمارهم 45 عاماً واحداً من كل 50 مولوداً حياً.
الأزواج الذين لديهم طفل مصاب مرض متلازمة داون هناك خطر متزايد في إنجاب طفل ثان مصاب بمرض متلازمة داون.
ما هي المضاعفات المحتملة للمتلازمة Down’s syndrome؟
يمكن أن تؤثر المادة الجينية الإضافية على جميع أعضاء الجسم وقد تزيد المضاعفات عند الولادة أو قد تظهر لاحقًا في الحياة.
- قد يصيب مرض القلب الخلقي ما يصل إلى 50% من المرضى.
- الأكثر شيوعًا هو عيوب وسادة الشغاف (المعروفة أيضًا باسم عيوب الحاجز الأذيني) وعيوب الحاجز البطيني.
- كلاهما “ثقوب” في الجدران التي تربط الغرف العلوية (الأذين) والسفلى (البطين) بالقلب.
- يمكن أن يكون هناك العديد من التشوهات في الجهاز الهضمي، بما في ذلك:
- رتق الاثني عشر (فشل الجزء الأول من الأمعاء الدقيقة في التطور الكامل).
- الشرح الناقص.
- مرض هيرشسبرونغ حيث تفشل الأعصاب في فتحة الشرج بشكل مناسب.
- الارتجاع المعدي المريئي شائع وقد يؤدي إلى شفط محتويات المعدة في الرئتين مما يؤدي إلى الالتهاب الرئوي المتكرر.
- مرض الاضطرابات الهضمية شائع في المرض متلازمة داون.
- تشمل مشاكل العين الشائعة:
- قصر النظر.
- الاستجماتيزم (Astigmatism) والحول (عضلات العين غير المتوازنة).
- يمكن أن يتطور إعتام عدسة العين في الرحم ويؤدي إلى العمى.
- كما يُرى الجلوكوما الذي يسبب زيادة ضغط العين.
- قد يتم سد القنوات الدمعية مما يؤدي إلى عدوى العين المتكررة.
- بسبب تشريح الوجه غير الطبيعي، فإن التهابات الأذن المتكررة شائعة ويمكن أن تؤدي إلى الصمم. بالإضافة إلى ذلك، يعتبر اللسان الكبير والسمكة الصغيرة عوامل خطر محتملة لتوقف التنفس أثناء النوم.
- المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة هم أكثر عرضة لأمراض المناعة الذاتية بما في ذلك:
- قصور الغدة الدرقية.
- السكري.
- مرض الاضطرابات الهضمية.
- يصبح الأطفال أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.
- يكون المرضى أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم.
- هناك خطر متزايد من عدم استقرار العمود الفقري العنقي، خاصة عند الوصلة الأطلسية، المفصل الذي يربط الفقرتين الأولى والثانية في الرقبة.
- يمكن أن يكون هذا خطيرًا إذا كان هناك خلع جزئي أو حركة مفرطة يمكن أن تتلف الحبل الشوكي.
- سيحتاج معظم الأطفال إلى أشعة سينية للرقبة فقط إذا كانوا سيشاركون في الألعاب الرياضية مثل الألعاب الأولمبية الخاصة.
- الجنف، خلع الورك، وتراخي الركبة هي مشاكل أخرى في العظام منتشرة.
- الإصابة بمرض ألزهايمر.
كل مريض متلازمة داون هو فريد من نوعه ويمكن أن يتواجد تباين كبير في شدة الأعراض ومع فهم الأمراض الكامنة المرتبطة مع مرض متلازمة داون وزيادة الدعم داخل المجتمع للمريض والأسرة، تزداد جودة حياة المريض في السنوات الأخيرة.
عذراً التعليقات مغلقة