متلازمة داون

د. زينب سلطان
2021-02-23T06:46:50+04:00
مقالات
د. زينب سلطان11 مارس 202022 مشاهدةآخر تحديث : منذ 4 أشهر

مرض متلازمة داون (Down syndrome) هي اضطراب وراثي، وأكثر شذوذ الكروموسومات شيوعا في البشر، حيث يتم نقل مادة وراثية اضافية من كروموسوم 21 الى جنين مكون حديثا.


أسباب مرض متلازمة داون

عادة يحتوي جسم الانسان علي 23 زوجا من الكروموسومات (تسمي autosomes) واثنين من الكروموسومات الجنسية (تسمى allosomes).

عند الحمل تتشكل خلية جديدة تتلقى نسخه واحده من كل كروموسوم من الحيوانات المنوية ونسخه واحده من البويضه، تنقسم الخلية الجديدة وتتضاعف لتشكل جنينا وإنساناً جديداً.

تحتوي كل خلية علي نفس المادة الوراثية التي تحتوي عليها الخلايا الأصلية البالغ عددها 46 والتي تحمل نفس الجينات ونفس الحمض النووي DNA.

في المرضى الذين يعانون من مرض متلازمة داون يحدث خطأ في تجميع الكروموسوم 21، وتكون المادة الجينيه الزائدة هي المسئولة عن تشوهات النمو التي تحدث فبدلاً من 46 كروموسوم يوجد 47 بالاضافة الي اثنين من الكروموسومات الجنسية.


ما هي أعراض مرض متلازمة داون

يتميز الطفل المصاب بمرض متلازمة داون بمظهر مميز. ومع ذلك، لا يلزم أن يكون كل جانب من جوانب المظهر حاضراً لأن النمط الظاهري، والطريقة التي تجعل الجينات تبدو، يمكن أن تكون مختلفة بشكل ملحوظ لكل مريض.

أعراض مرض متلازمة داون الشائعة هي:

  • رأس قصير وعنق قصير.
  • وجه مسطح وعينان مائلتان للاعلي.
  • أذان مسطحه وموضعها منخفض عن الطبيعي.
  • يبرز اللسان ويبدو أنه كبير جدا بالنسبة للفم.
  • تميل الايدي الي ان تكون واسعة باصابع قصيرة وهناك فقط ثنية واحده في راحة اليد.
  • تميل المفاصل الي ان تكون اكثر مرونه وقد تنقص العضلات.
  • قد يعاني المريض من تاخر في النمو وعلي الرغم من ان حجم الجنين قد يكون طبيعيا الا انه لا ينمو طبيعيا.
  • تحدث السمنه مع التقدم في العمر.
  • يبلغ متوسط الطول للرجل المصاب بمرض متلازمة داون 5 أقدام وللاناث 4 اقدام و9 بوصات.
  • انخفاض في الوظيفة الذهنية وقد يتراوح معدل الذكاء من اعاقة خفيفه الي متوسطة.

كيفية تشخيص متلازمة داون

في معظم الاحيان يتم تشخيص مرض مرض متلازمة داون بينما لايزال الجنين في الرحم. ويوصى بالكشف الروتيني في جميع حالات الحمل بغض النظر عن عمر الام.

في الثلث الاول والثاني من الحمل، يمكن استخدام اختبارات الدم والموجات فوق الصوتيه للكشف عن مرض متلازمة داون.

أيضاً اذا اظهرت اختبارات الفحص شلل الحبل الشوكي وغيرها من التشوهات الوراثيه، فيوجد احتمال الإصابة بمرض متلازمة داون. ويوجد اختبارات تشخيصيه محدده وتشمل بزل السلي.

حيث يتم وضع ابرة باستخدام توجيه الموجات الفوق صوتيه في الرحم للحصول على عينة من السائل الامنيوسي الذي يحيط بالجنين. أخذ عينات الزغابات المشمية من المشيمه لتحليل كروموسوم الجنين. هناك خطر صغير من الإجهاض مع هذه الاختبارات ويعتمد القرار بشان الاختبار علي الموقف بالاشتراك مع الأم واخصائي الرعاية الصحية.

عند الولادة عادة ما يتم تشخيص المرض متلازمة داون بظهور المولود ويجرى تحليل كروموسوم لتأكيد التشخيص.


ما هو علاج مرض متلازمة داون

يهدف تقديم الدعم والعلاج لمرضى مرض مرض متلازمة داون الى تحسين نوعية حياتهم.

قد يعاني الأطفال المصابون بمرض متلازمة داون من تأخر في النمو بما في ذلك وقت الجلوس والزحف والمشي والتحدث حتى يحتاج الآباء إلى معرفة التأخر في النمو الشائع عند الأطفال المصابين بمرض متلازمة داون.

قد يساعد استخدام نهج الفريق في الرعاية، والمعالجين الفيزيائيين، والمعالجين المهنيين، ومعالجين الكلام على تحسين المهارات اللغوية والحركية والاجتماعية إلى أقصى حد يمكن تحقيقه بواسطة الفرد.

قد تتطلب الحالات الطبية المرتبطة بمرض متلازمة داون، بما في ذلك الحالات التي تؤثر على القلب أو الجهاز الهضمي، التقييم والرعاية، والتي تتطلب أحيانًا جراحة.

مع تقدم المريض في العمر، ستعتمد الرعاية والدعم اللازمين على القدرة الفكرية والوظيفة البدنية التي يمكن أن يحققها الفرد.


متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة داون

بسبب العديد من المضاعفات الجسدية المرتبطة بتشوهات الكروموسومات، فإن العديد من الأجنه تفشل ف التطور بشكل صحيح ويتم إجهاضها.

هناك خطر متزايد من وفيات الرضع في السنة الأولى من العمر بسبب أمراض القلب الخلقية والتهابات الجهاز التنفسي.

وبالنظر الي التحديات التي واجهت سنوات الرضع عاني مرضي مرض مرض متلازمة داون من زيادة متوسط العمر المتوقع مع تحسن التعرف على الحالات الطبية الأساسية وعلاجها.

ويمكن لأي شخص مصاب بمرض متلازمة داون توقع فترة حياة مدتها 50 عام أو أكثر اعتماداً على شدة المشكلات الطبية الأساسية.


هل يمكن الوقاية من متلازمة داون

إن مرض متلازمة داون ليست مرضا يجب الوقاية منه بل خطأ غير معروف في تكرار الحمض النووي والجينات والكروموسومات في المراحل المبكرة من تطور الجنين.

يوجد علاقه بين عمر الأم وخطر إنجاب طفل مصاب بمرض متلازمة داون فالنسبه الكلية للطفل داون هو 1 من 691 ولادة حية.

ولكن كلما كانت الأم أكبر كلما كانت النسبة أعلى وبالنسبه للأمهات اللائي يبلغن من العمر 34 عاما أو أقل يبلغ معدل تكرار مرض متلازمة داون 1 من كل 1500 مولود حي ويزداد هذا المعدل تدريجياً بحيث يكون معدل الأمهات اللائي تتجاوز أعمارهم 45 عاماً واحداً من كل 50 مولود حي.

الأزواج الذين لديهم طفل مصاب مرض متلازمة داون هناك خطر متزايد في انجاب طفل ثان مصاب بمرض متلازمة داون .


ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة داون

يمكن أن تؤثر المادة الجينية الإضافية على جميع أعضاء الجسم وقد تزيد المضاعفات عند الولادة أو قد تظهر لاحقًا في الحياة.

  • قد يصيب مرض القلب الخلقي ما يصل إلى 50٪ من المرضى.
    • الأكثر شيوعًا هو عيوب وسادة الشغاف (المعروفة أيضًا باسم عيوب الحاجز الأذيني) وعيوب الحاجز البطيني.
    • كلاهما “ثقوب” في الجدران التي تربط الغرف العلوية (الأذين) والسفلى (البطين) بالقلب.
  • يمكن أن يكون هناك العديد من التشوهات في الجهاز الهضمي، بما في ذلك:
    • رتق الاثني عشر (فشل الجزء الأول من الأمعاء الدقيقة في التطور الكامل).
    • الشرج الناقص.
    • مرض هيرشسبرونغ حيث تفشل الأعصاب في فتحة الشرج بشكل مناسب.
    • الارتجاع المعدي المريئي شائع وقد يؤدي إلى شفط محتويات المعدة في الرئتين مما يؤدي إلى الالتهاب الرئوي المتكرر.
    • مرض الاضطرابات الهضمية شائع في المرض متلازمة داون.
  • تشمل مشاكل العين الشائعة:
    • قصر النظر.
    • الاستجماتيزم والحول (عضلات العين غير المتوازنة).
    • يمكن أن يتطور إعتام عدسة العين في الرحم ويؤدي إلى العمى.
    • كما يُرى الجلوكوما الذي يسبب زيادة ضغط العين.
    • قد يتم سد القنوات الدمعية مما يؤدي إلى عدوى العين المتكررة.
  • بسبب تشريح الوجه غير الطبيعي، فإن التهابات الأذن المتكررة شائعة ويمكن أن تؤدي إلى الصمم. بالإضافة إلى ذلك، يعتبر اللسان الكبير والسمكة الصغيرة عوامل خطر محتملة لتوقف التنفس أثناء النوم.
  • المرضى الذين يعانون من المرض متلازمة داون هم أكثر عرضة لأمراض المناعة الذاتية بما في ذلك:
    • قصور الغدة الدرقية.
    • السكري.
    • مرض الاضطرابات الهضمية.
  • يصبح الأطفال أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.
  • يكون مرضى مرضمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم.
  • هناك خطر متزايد من عدم استقرار العمود الفقري العنقي، خاصة عند الوصلة الأطلسية، المفصل الذي يربط الفقرتين الأولى والثانية في الرقبة.
    • يمكن أن يكون هذا خطيرًا إذا كان هناك خلع جزئي أو حركة مفرطة يمكن أن تتلف الحبل الشوكي.
    • سيحتاج معظم الأطفال إلى أشعة سينية للرقبة فقط إذا كانوا سيشاركون في الألعاب الرياضية مثل الألعاب الأولمبية الخاصة.
    • الجنف، خلع الورك، وتراخي الركبة هي مشاكل أخرى في العظام منتشرة.
  • الاصابة بمرض الزهايمر.

كل مريض متلازمة داون هو فريد من نوعه ويمكن أن يتواجد تباين كبير في شدة الأعراض ومع فهم الأمراض الكامنه المرتبطة مع مرض متلازمة داون وزيادة الدعم داخل المجتمع للمريض والأسرة، تزداد جودة حياة المريض في السنوات الأخيرة.

موقع السوق

اترك تعليق

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *


شروط التعليق :

عدم الإساءة للكاتب أو للأشخاص أو للمقدسات أو مهاجمة الأديان أو الذات الالهية. والابتعاد عن التحريض الطائفي والعنصري والشتائم.