مرض التليف الكيسي

مرض التليف الكيسي مرض وراثي يسبب تسمك المواد المخاطية في الرئة والبنكرياس وأعضاء أخرى في الجسم، فما أعراضه والمضاعفات التي قد يسببها؟

0 6

مرض التليف الكيسي – cystic fibrosis (أو CF اختصارًا) مرض وراثي يسبب تسمكًا في المواد المخاطية المتشكلة في الرئة والبنكرياس وأعضاء أخرى في الجسم. ما ينتج عنه آثار وخيمة على أداء هذه الأعضاء ووظيفتها.


معلومات عن مرض التليف الكيسي

التليف الكيسي – cystic fibrosis (أو CF اختصارًا) مرض وراثي يسبب تسمكًا في المواد المخاطية المتشكلة في الرئة والبنكرياس وأعضاء أخرى في الجسم.

يغلق المخاط المتشكل الطريق الهوائي في الرئة، ما يسبب عدوى وتضررًا في الرئة.

ويمنع المخاط في البنكرياس إفراز الإنزيمات الهاضمة التي يحتاجها الجسم لتفكيك وامتصاص المواد الغذائية.

ويعتبر حالة مهددة لحياة الإنسان، لكن حدة الأعراض تختلف باختلاف العمر ونمط الطفرة الجينية المسببة للمرض والحالة الصحية العامة.


أسباب مرض التليف الكيسي

التليف الكيسي مرض وراثي، ما يعني ان المتسبب به هي جين (مورثة) معيبة يرثها المريض من والديه.

تتضمن الجين المعيبة شذوذًا يسمى الطفرة، إذ يتغير القسم المسؤول عن تنظيم حركة الأملاح إلى داخل وخارج خلايا الجسم (والمعروف ب CFTR).

يوجد ما يقارب الألف وثمانمئة طفرة تسبب الأنواع المختلفة منه.


أعراض مرض التليف الكيسي

تتباين الأعراض وفقًا لحدة المرض. وقد تتغير الأعراض في المريض نفسه مع الزمن كذلك. ولربما لا يختبر بعض المرضى أي أعراض قبل سن المراهقة أو البلوغ.

تؤثر أعراض CF عادةً في أجهزة التنفس والهضم، ومع ذلك قد تظهر أعراض أخرى أقل شيوعًا كالتهاب البنكرياس. وتتضمن أعراض التليف الكيسي عادةً:

  • ملوحة الجلد.
  • سعال مستمر.
  • سعال مدمى أو مترافق مع البلغم.
  • لهاث أو ضيق نفس.
  • عدوى متكررة في الرئة أو الجيوب الأنفية.
  • عدم القدرة على تحمل الرياضة.
  • انسداد الأنف أو التهاب ممرات الأنف.
  • ألم أو ضغط في الجيوب الأنفية.
  • ضمف في النمو.
  • فقدان الوزن او فقدان الشهية.
  • بارز دهني كريه الرائحة.
  • صعوبة في حركة الأمعاء أو إمساك حاد.
  • أصابع مضلعة (مع نهايات واسعة ومدورة).
  • إعياء.

المضاعفات والمشاكل الصحية الناتجة

المضاعفات الأشيع للتليف الكيسي هي العدوى التنفسية المزمنة، ولكن يمكن ان تؤدي الحالة إلى طيف واسع من المشاكل الصحية. والتي تتضمن:

عدوى مزمنة

ذات الرئة والتهاب القصبات هي أشيع أشكال العدوى لدى مرضى CF. فالمصابون بالتليف في خطر أكبر للإصابة بعدوى، إذ يؤمن المخاط المتشكل في الرئة نجاة الطفيليات الداخلة.

توسع القصبات

تسبب هذه الحالة تضرر الطرق الهوائية في الرئة (القصبات تحديدًا). إذ تتسمك جدران القصبات بسبب الاتهاب والعدوى، ما يجعل التنفس أصعب على مرضى التليف الكيسي.

وتشابه بعض علامات توسع القصبات التهاب القصبات الحاد. والتي هي قصر التنفس واللهاث والإعياء وسعال يترافق مع إخراج مخاط أخضر أو أصفر.

الزوائد الأنفية

الزوائد الأنفية عبارة عن أورام حميدة تتشكل من الأنسجة الملتهبة. تتطور هذه الزوائد في الأنف ما يسبب احتقانًا مزمنًا ومشاكل في التنفس من خلال الأنف.

وهي أشيع عند مرضى CF وبعض الحالات الأخرى كالتهاب الأنف التحسسي والربو والتهاب الجيوب المزمن.

فشل تنفسي

تتسبب أمراض الرئة بأكثر من 90 بالمئة من وفيات المصابين بالتليف الكيسي.

إذ يتضرر نسيج الرئة أحيانًا بشكل كبير إلى حد توقف الرئة عن العمل وحدوث الفشل التنفسي

استرواح صدري

يحدث الاسترواح الصدري عند تسرب الهواء إلى المنطقة المحيطة بالرئة والتي تفصل بين الرئة وجدار الصدر بسبب تهتّك نسيج الرئة وانثقابه. وتسبب ألمًا صدريًّا وقصر تنفس. وهي أشيع عند المرضى المتقدمين في وخامة المرض.

السكري

يتطور مرض السكري لدى ما نسبته 20 بالمئة وهم في عمر الثلاثين.

ويتشارك السكري المرتبط بالتليف الكيسي بأعراضه مع نمطي السكري 1 و2. إذ يسبب المخاط السميك الناتج عن التليف تندّبًا في نسيج البنكرياس المنتج للأنسولين. ويؤدي بالنتيجة إلى نقص الأنسولين لدى المريض (كما لدى مرضى السكري من النمط 1). أو يصبح المريض مقاومًا للأنسولين كما في حالة السكري من النمط 2.

لربما لا يبدي المصابون بالسكري المرتبط ب CF أي أعراض ولربما لا يدركون وجود المرض لديهم إلى حين إجرائهم اختبارًا بشكل خاص للكشف عنه.

يتطور السكري لدى حوالي 20 بالمئة من مرضى التليف الكيسي قبل سن الثلاثين من عمرهم.

فشل تغذوي أو سوء تغذية

عندما بتسبب المخاط الناتج عن المرض بإغلاق القنوات الناقلة للإنزيمات الهاضمة من البكرياس إلى الأمعاء الدقيقة فلا يستطيع الجسم امتصاص الفيتامينات والمغذيات الضرورية لصحة الجسم.

وهو ما يشير غالبًا إلى إلى قصور الإفراز الخارجي في البنكرياس. وهي الحالة التي يصاب بها قرابة 85 بالمئة من مرضى التليف.

وقد أظهرت الدراسات أن معالجة سوء التغذية تحسن من أمراض الرئة وتزيد في عمر المريض.

انسداد معوي

يعيق هذا الإغلاق حركة الطعام والسوائل ضمن الأمعاء.

انسداد القناة الصفراوية

قد يتسبب المرض بإغلاق أو التهاب القناة الصعفراوية (وهي القناة التي تنقل الأملاح والحموض الصفراوية من المرارة وإلى الأمعاد الدقيقة)، ما يفضي إلى مشاكل كبدية او حصوات مرارية.

تقترح دراسة أن قرابة ثلاثين بالمئة من مرضى CF يصابون بداء الكبد المرتبط بالتليف الكيسي. والذي يعتقد أنه ثالث أشيع سبب لوفاة مرضى التليف، بعد فشل الرئة ومضاعفات نقل الأعضاء.

ارتجاع حمضي (حرقة)

يحدث عند رجوع الحمض المعدي إلى المريء مسببًا السعال.

والارتجاع المعدي المريئي (القلس) عرض شائع لدى مرضى التليف CF، إذ تقدر الدراسات انتشاره بينهم في مجال يتراوح بين 35 و 81 في المئة.

عقم

يُصاب جميع الرجال المصابين بالتليف تقريبا بالعقم، ويحدث ذلك بسبب إنسداد القنوات الناقلة للنطاف بالمواد المخاطية أو فقدانها كليًا.

بينما تستطيع غالبية النسوة المصابات الحمل، لكن عمل الرئة الضعيف وسوء التغذية قد يزيدان في الخطر عليهن وفي تعريضهن لمضاعفات صحية عديدة خلال الحمل.

هشاشة العظام

مرضى CF أكثر عرضة للإصابة بهشاشة العظام. فمرض الرئة وسوء التغذية الناتجين عن التليف يمكن أن يؤثرا على صحة العظام.

ومرض انخفاض كثافة معادن العظام شائع لدى مرضى CF البالغين.

وقد تساعد بعض الأدوية التي يأخذها مريض CF، كالستيروئيدات المساعدة في تحسين التنفس، في تحسين صلابة العظام.

التهاب المفاصل

مرضى التليف الكيسي أكثر عرضة لالتهاب وآلام المفاصل وخصوصاً مع تقدمهم في العمر.

التجفاف واختلال توازن الشوارد

يكون لمرضى CF تعرق أكثر ملوحة، وهو ما يؤثر على توازن الشوارد في الجسم ويسبب اختلاله.


اقرأ أيضاً: الوذمة الدماغبة | الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج


تشخيص مرض التليف الكيسي

توجد عدة طرق لتشخيص المرض، أبرزها فحص حديثي الولادة، واختبار ملوحة العرق.

أما الطريقة التي تجزم بوجود المرض من عدمه فهي التحليل الجيني وتقصي وجود إحدى الطفرات المسببة له.


اقرأ أيضاً: مرض تمدد الأوعية الدموية


علاج مرض التليف الكيسي

مرض التليف الكيسي حالة تستمر على مدى حياة المريض وتتغير من وقت لآخر، وعليه فلمقدمي الرعاية الصحية أدوار مهمة ومختلفة في حياة المريض.

ما من علاج للمرض إلى الآن، لكن التقدم في سبيل العلاج أدى إلى تحسين توقع حياة المريض وجودة حياته كذلك. فاليوم يبلغ متوسط العمر المتوقع لمريض التليف الكيسي 40 عامًا.

وتهدف أبرز العلاجات إلى:

  • علاج ومكافحة الأنواع المختلفة من عدوى الرئة
  • تمديد وزالة المواد المخاطية من الرئة.
  • الحفاظ على وظائف الرئة وضبطها.
  • معالجة ومنع الانسدادات في الأمعاء والطرق الهضمية.
  • تأمين التغذية الجيدة ومنع حدوث التجفاف

وتعالج حالات العدوى المختلفة التي يصاب بها المرضى بالمضادات الحيوية كذلك.

لربما يكون صعبًا على مرضى CF الحفاظ على وزن صحي بسبب الضررالذي يحدثه المرض في الجهاز الهضمي والذي يسبب سوء التغذية.

وعليه فيحتاج المريض للمزيد من السعرات الحرارية بسبب نقص الإنزيمات الهاضمة التي يفرزها البنكرياس عادةً، إذ يؤدي النقص إلى الفشل في هضم الطعام.


اقرأ أيضاً: ظاهرة رينود


طرق وقاية

للوقاية من إصابة الجنين بالتليف الكيسي يجب على الوالدين الحرص على عدم التعرض للعوامل المسببة للطفرات قبل وخلال فترة الحمل، ومن هذه العوامل:

  • المواد الكيميائية: كأنواع محددة من الأدوية، الكحول والتدخين.
  • الإشاعات الكهرومغنطيسية بأنواعها.

ويجب على الشخص المصاب بالمرض كذلك تجنب مصادر العدوى والبيئات الملوثة ما أمكن.


اقرأ أيضاً: مرض التهاب المفاصل


التليف الكيسي – cystic fibrosis حالة وراثية تؤثر على الكثير من وظائف المريض وقد تكون مهددة لحياتهم إذا لم يتلقى عناية صحيًّة مناسبة. وليست الحالة بحد ذاتها هي مصدر الخطر، إنما هي المضاعافت المختلفة التي تسببها والتي قد تسبب الوفاة إذا لم تعالج.

اترك رد

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

اشترك في النشرة البريدية
اشترك هنا للحصول على آخر المقالات والتحديثات والعروض الخاصة التي يتم تسليمها مباشرة إلى بريدك الكتروني.
لن نزعجك؛ ويمكنك إلغاء الاشتراك في أي وقت

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك. سنفترض أنك موافق على ذلك ، ولكن يمكنك إلغاء الاشتراك إذا كنت ترغب في ذلك. قبول قراءة المزيد