مرض باتن؛ تعرف على أعراض ومضاعفات وتشخيص هذا الداء الوراثي

مرض باتن؛ هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية القاتلة، وله 13 نوع، حيث يؤثر الاضطراب على قدرة الجسم على التخلص من الفضلات الخلوية (الدهون والبروتينات)، فتتراكم في الخلايا في جميع أنحاء الجسم، ويتسبب هذا التراكم في حدوث نوبات اختلاج، وفقدان البصر ومشاكل في التفكير والحركة، وفي النهاية يؤدي batten disease إلى الموت.

ما هو مرض باتن؟

الاسم العلمي للمرض	الاضطرابات العصبية الشحمية
أسماء أخرى	مرض باتن
تصنيف المرض	أمراض وراثية
التخصص الطبي المعالج	طبيب أخصائي أطفال / جينات
أعراض المرض	نوبات اختلاج _ ضعف البصر _ تناقص الإدراك المعرفي
درجة انتشار المرض	نادر
الأدوية المعالجة	سيرليبوناز ألفا

ويعرف أيضاً باسم مرض بنجامين باتن وهو مرض وراثي نادر، يسبب مجموعة من المشكلات الوراثية التي قد تكون قاتلة، ويطلق الأطباء أيضاً على هذه المجموعة الاضطرابات العصبية الشحمية السيريويدية (NCL)، وهنالك 13 نوعاً معروفاً من داء باتن. جميع الأنواع تسبب نفس الأعراض تقريباً، وتشمل نوبات اختلاجية وضعف أو فقد البصر والمشاكل المعرفية (التفكير والاستدلال)، ويمكن أن تظهر الأعراض عند الرضع والأطفال والمراهقين.

إن هذا المرض هو اضطراب استقلابي وراثي ينتقل عبر العائلات وينتج عن طفرة جينية (تغيير جيني)، حيث يؤثر الاضطراب على قدرة الخلايا على التحلل والتخلص من الفضلات الخلوية ولاسيما الدسم، حيث لا يستطيع الجسم التخلص من البروتينات والسكريات والدهون، لذلك تتراكم، ويسبب هذا التراكم مشاكل في الجهاز العصبي تؤدي في النهاية إلى الموت.

يقدر الباحثون أن هذا المرض يؤثر على حوالي 3 من كل 100000 ولادة في الولايات المتحدة، والأشخاص الذين ينحدرون من أصول شمال أوروبا هم أكثر عرضة للإصابة بهذا الاضطراب، حيث في شمال أوروبا يولد طفل واحد من كل 25000 طفل مصاباً بهذا الاضطراب، ويكون لدى أشقاء الأطفال المصابين به فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بهذا الاضطراب.

مرض ncl الوراثي

من المعروف أن مرض NCL الوراثي هو مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي المركزي. يتسبب هذا المرض في تراكم المواد الضارة في الدماغ، مما يؤدي إلى تدهور التفكير والحركة. قد يظهر هذا المرض في مراحل مبكرة من العمر ويؤدي في النهاية إلى فقدان القدرة على العيش.

أنواع مرض باتن

حدد الباحثون 13 نوعاً من هذا الاضطراب، حيث يصنف الأطباء الأنواع المختلفة بناءً على العمر الذي تبدأ فيه الأعراض بالظهور، والجين الذي تغير، فقد تبدأ الأعراض في سن الرضاعة أو أواخر الطفولة، أو سنوات المراهقة المبكرة.

في حالات نادرة جداً، يمكن أن تظهر الأعراض على البالغين (عادةً حول سن 30)، وجميع أنواع هذا المرض مميتة باستثناء مرض باتن عند البالغ، حيث أن الأشخاص الذين تظهر عليهم أعراض هذا الداء مثل البالغين لديهم متوسط عمر طبيعي متوقع.

يبدأ اسم كل نوع من أنواع مرض باتن بـ “CLN”، وينتهي الاسم برقم من 1 إلى 14، وأكثر أنواع المرض شيوعاً هو CLN3، حيث تبدأ أعراض CLN3 عادةً بين سن 5 إلى 15 عاماً.

أسباب الإصابة بمرض باتن

إن هذا الاضطراب موروث (ينتقل عبر العائلات)، ويحدث هذا فقط عندما يكون كلا الوالدين حاملين لجين به طفرة (خطأ)، أي لكي يولد الطفل مصاباً بمرض باتن يجب على كلا الوالدين نقل نسخة من الجين المعيب، أي أنه اضطراب وراثي متنحي.

يؤثر الجين الذي يسبب المرض على قدرة الجسم على تحطيم النفايات الخلوية والتخلص منها، حيث تتراكم الدهون والسكريات والبروتينات في الخلايا في جميع أنحاء الجسم، وإنها تؤثر بشكل خاص على خلايا الدماغ، حيث يؤدي التراكم فيه إلى توقف الجسم عن العمل بشكل صحيح.

العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالمرض

بما أن هذا المرض وراثي، فإن الشخص أكثر عرضة للإصابة بهذا الاضطراب، عندما يكون أحد أفراد العائلة مصاباً به.

علامات وأعراض مرض باتن

تشترك جميع أنواع الداء في العديد من الأعراض نفسها، ولكنها قد تبدأ في أعمار مختلفة، فقد ينمو الرضع والأطفال المصابون بمرض باتن ويتطورون بشكل طبيعي لفترة من الوقت، حيث تظهر عليهم معالم التطور مثل الزحف والمشي والتحدث، لكن بعد ذلك يتوقفون عن التقدم ويبدأون في التراجع، أي يفقدون المهارات التي تعلموها ويصابون بأعراض، وعادة ما تتفاقم هذه الأعراض بسرعة.

تختلف الأعراض من شخص لآخر، وتشمل العلامات الأولى له ما يلي:

فقدان أو ضعف البصر (لا يؤثر هذا العرض على البالغين المصابين به).
الصرع (النوبات الاختلاجية).
مشاكل في الإدراك وصعوبة في التعلم أو صعوبة المواكبة في المدرسة.
مشاكل في التحدث ويشمل ذلك تأخر الكلام والتلعثم وتكرار الكلمات أو العبارات عدة مرات.
ضعف قضايا التنسيق والتوازن والحركة.

تظهر علامات أخرى لاحقاً حيث قد تتداخل مع الأعراض الأولى، ويمكن أن تشمل:

الهزات والتشنجات اللاإرادية والرمع العضلي (تشنجات العضلات غير الطبيعية).
تغيرات في المزاج أو السلوك أو الشخصية.
الخرف.
الهلوسة ونوبات الذهان (الابتعاد عن الواقع).
اضطرابات النوم.
تشنج العضلات وصلابتها (العضلات التي تكون دائماً مشدودة أو مثنية).
ضعف في الأطراف يتطور إلى شلل.
مشاكل القلب مثل عدم انتظام ضربات القلب (عند المراهقين والشباب).

مضاعفات داء باتن

إن هذا الداء هو اضطراب قاتل، حيث يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب من أعراض تزداد سوءاً تدريجياً على مدار أسابيع أو شهور أو سنوات، وفي النهاية يفقدون البصر ويصبحون غير قادرين، على التواصل والمشي والجلوس بشكل مستقل والتفاعل مع الآخرين، حيث ذكرت أم أن طفلها كان صبياً عادياً مثل باقي الأطفال، ومحباً للمرح واعتاد على الاستمتاع بالنزهات في الهواء الطلق، ولكن بعد ذلك ظهرت الأعراض ولم يعد يحب أن يتحرك أبداً.

قد يتطور كل نوع من أنواع المرض بمعدل مختلف، فإذا ظهرت الأعراض على الطفل في سن العاشرة تقريباً، فقد يعيش حتى أوائل العشرينات من عمره، وعادة لا يعيش الأطفال الأصغر سناً أكثر من خمس أو ست سنوات بعد بدء الأعراض، حيث أن ظهور الأعراض المبكرة يجعل العمر المتوقع أقصر، لكن من الشائع أنه في نهاية المطاف بمرض باتن فإن الشخص يموت.

تشخيص مرض باتن

سيقوم الطبيب بفحص الطفل، وسيسأل أيضاً عن الأعراض والتاريخ العائلي، وأهم 3 اختبارات تشخيصية يمكن أن يتم طلبها:

اختبار الحمض النووي

يجمع الطبيب عينة من الدم أو اللعاب من المريض ويرسل العينة إلى المختبر لدراستها، حيث يدرس المختبر الحمض النووي للطفرات في جينات معينة، ويعتبر اختبار الحمض النووي هو الطريقة الوحيدة لتأكيد تشخيص المرض.

أخذ خزعة

يأخذ الدكتور عينة من الأنسجة (عادة من الجلد) وينظر إليها تحت المجهر، حيث يبحث عن مجموعات كبيرة بشكل غير طبيعي من الليبوفوسين، الذي هو عبارة عن رواسب بنية مصفرة من الدهون والبروتينات، التي تتراكم في الجلد والأنسجة الأخرى.

فحص العين

للتحقق من صحة الشبكية والعصب البصري، وقد يقوم الطبيب بإجراء اختبار يسمى تخطيط كهربية الشبكية (ERG)، حيث يقيس الاختبار كيفية استجابة شبكية العين للضوء، وإن شبكية العين في الجزء الخلفي من العين الذي، يستقبل الضوء ويرسل المعلومات إلى العقل، وعن طريق فحصها يمكن أن يحدد الطبيب وجود المرض أم لا.

علاج مرض باتن

حالياً هناك علاج واحد فقط معتمد من إدارة الغذاء والدواء، وإنه مخصص للأطفال المصابين بـ CLN2 فقط، حيث يتلقى الأطفال دفعات من دواء يسمى سيرليبوناز ألفا كل أسبوعين، إذ يتم حقن الدواء مباشرة في السائل المحيط بدماغ الطفل، ويبطئ الدواء من فقدان القدرة على الزحف أو المشي (Walking) عند الطفل، ومع ذلك فإنه لا يوقف الأعراض الأخرى للاضطراب، وبالفعل الآن يتم تطوير عقاقير للتخفيف من مرض أو داء باتن وذلك لأجل تقليل أعراضه.

يدرس الباحثون العديد من العلاجات الواعدة لمرض باتن، وتشمل هذه الأدوية وزرع الخلايا الجذعية والعلاج الجيني لاستبدال الجين المعيب، وحتى تتوفر علاجات أخرى لهذا الاضطراب، يركز الأطباء حالياً على علاج وتخفيف أعراض الاضطراب فقط، بحيث يستطيع الطفل البقاء على قيد الحياة.

غالباً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمرض باتن مجموعة متعددة من الأطباء لمعالجة الأعراض العديدة، فقد يتم وصف أدوية للسيطرة على النوبات أو عقاقير لمنع الهلوسة، ويمكن أن يساعد العلاج الطبيعي مثل اليوغا في تخفيف التشنج العضلي لدى بعض الأطفال، ويتم الاحتفاظ لديهم بالحركة لفترة أطول.

كيفية الوقاية من مرض باتن

لا يمكن منع حدوث هذا المرض، إذا كان أحد أفراد الأسرة أو طفل مصاب بالاضطراب، فيجب التحدث إلى الطبيب بشأن إجراء الاستشارة الوراثية لتحري وجود المرض، وقبل الحمل قد تختار المرأة إجراء اختبار الحمض النووي لمعرفة ما إذا كانت هي أو زوجها، يمتلكان الجين المسبب لمرض باتن والذي يمكن أن ينتقل للطفل، وهذا يمكن أن يساعد في الوقاية من الإصابة للمواليد الجدد، عن طريق عدم إنجاب الأطفال أبداً.

ما هو متوسط العمر الافتراضي لمريض باتن؟

إذا ظهرت الأعراض على الفرد في سن 10 أعوام، فقد يستطيع العيش إلى حوالي 20 عام، وعادة لا يعيش الأطفال الذين يعانون من هذا المرض قبل سن 5 سنوات، أكثر من 5_6 سنوات بعد تشخيص الإصابة به.

هل يمكن علاج مرض باتن؟

لا يوجد حالياً علاج محدد يمكنه عكس أعراض مرض باتن، ويمكن في بعض الأحيان تقليل النوبات أو السيطرة عليها باستخدام الأدوية المضادة للاختلاج، ويمكن علاج المشكلات الطبية الأخرى بشكل مناسب عند ظهورها.

ما الذي يسبب الموت في داء بوين؟

إن هذا الاضطراب تفقد فيه خلايا الدماغ إنزيماً يسمى tripeptidyl peptidase 1، والذي يسبب تراكم الفضلات في الخلايا العصبية، ونتيجة لذلك تفقد الخلايا وظيفتها تدريجياً وتتخرب، وبعد ذلك يموت الإنسان.

اقرأ المزيد:

مرض باتن؛ من الاضطرابات الوراثية النادرة التي يمكن أن تصيب الأطفال والبالغين على حد سواء، لكنها أكثر شدة عندما تصيب الأطفال، وتؤدي إلى إنهاء الحياة، وكما سبق وأشرنا أن batten disease لا يوجد له علاج نهائي لذلك تنتهي معظم حالات الإصابة به بالموت، وإن كل العلاجات المتوفرة حالياً تركز على تخفيف الأعراض المرافقة له فقط.