متلازمة بارتر (Bartter syndrome)؛ تعرف على أسبابها وطريقة معالجتها والأعراض المرافقة لها

متلازمة بارتر (Bartter Syndrome)؛ عبارة عن خلل جيني وإحدى الإضطرابات الوراثية التي تنجم عن عيب في جين واحد أو أكثر، و تسبب العديد من المضاعفات والأعراض، وتسمى أيضاً اعتلال الأنبوب الكلوي الخاسر للملح وفرط الألدوستيرونية الثانوي، إذ يصيب هذا المرض مجموعة من الأوعية الكلوية، ويؤدي إلى فقدان الشخص المصاب للكثير من الأملاح.

ما هي متلازمة بارتر؟

متلازمة بارتر أو bartter syndrome هي مصطلح عام لمجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة، التي توجد فيها عيوب معينة في وظائف الكلى، وغالباً ما يستطيع الأشخاص التعامل مع أمر الإصابة والتلاؤم والعيش معها، بالرغم من أن العيوب تضعف قدرة الكلية على إعادة امتصاص الملح، وتسبب اختلالات في تراكيز السوائل والكهارل المختلفة في الجسم، والشوارد المتأثرة هي في الأساس أملاح معدنية مثل البوتاسيوم والكالسيوم والمغنيسيوم والصوديوم والكلوريد وشوارد أخرى أيضاً، وتتميز بإصابة الكبب المجاورة للخلايا في الأنبوب الكلوي، ولهذه المتلازمة 5 أنواع.

تختلف أعراض متلازمة بارتر وشدتها من شخص لآخر، ويمكن أن يتسبب هذا المرض بالعديد من الأعراض المختلفة جدا على جسم الإنسان، والذي تتراوح إصابته من خفيفة في الانبيبات إلى شديدة، وبمكن أن يتراوح الوقت اللازم لظهور الأعراض الصريحة من قبل الولادة إلى مرحلة البلوغ، وتحدث هذه المتلازمة بسبب تغيرات (طفرات) في واحد من عدة جينات مختلفة، ويهدف العلاج إلى تصحيح اختلالات الإلكتروليت أو الشوارد، من خلال استخدام المكملات وبعض الأدوية مثل مضادات الالتهاب غير الستيرويدية.

أسباب الإصابة بمتلازمة بارتر

تحدث متلازمة بارتر بالشكل الرئيسي بسبب الطفرات المتنحية في جين SLC12A1 (النوع 1)، أو جين KCNJ1 (النوع 2)، أو جين CLCNKB (النوع 3)، أو جين BSND (النوع 4A) ، أو كلا من جينات CLCNKA و CLCNKB (النوع 4B)، إذ تتنوع أنواع عملية حدوث الطفرة جدًا، حيث أن الجينات هي التي توفر تعليمات لإنشاء البروتينات التي تلعب دوراً مهماً في العديد من وظائف الجسم، فعندما تحدث طفرة في الجين قد يكون منتج البروتين معيباً أو غير فعال أو غائباً.

تُورث متلازمة بارتر بطريقة وراثية متنحية، باستثناء النوع 5 الذي يورث في مادة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X أي تنتقل بالصبغيات الجنسية، ويتم تحديد معظم الأمراض الوراثية من خلال وجود نسختين من الجين، إحداهما من الأب والأخرى من الأم، وتحدث متلازمة بارتر عندما يرث الفرد نسختين غير طبيعيتين من الجين، واحدة من كل والد.

العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالمتلازمة

بما أن هذا المرض وراثي، فإن وجود أحد أفراد العائلة مصاب بهذا المرض يزيد من احتمال الإصابة به.

علامات وأعراض بارتر Syndrome

يمكن أن تختلف المدة التي تحتاجها الأعراض إلى الظهور والشدة المحددة المرتبطة بهذه المتلازمة، اختلافاً كبيراً من شخص لآخر، حتى بين الأفراد الذين لديهم نفس النوع منها، فمن الأفراد من قد تعاني من فرط إفراز الهرمون المضاد لإدرار البول، وقد يعاني بعض الأفراد من أعراض خفيفة، وقد يعاني الآخرون من مضاعفات خطيرة قد تهدد الحياة عند الولادة.

وتشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

• ضعف العضلات والتشنجات والإرهاق.
• قد يحدث أيضاً عطش زائد وتبول مفرط والحاجة إلى التبول في الليل (التبول الليلي).
•  على الرغم من الإفراط في تناول السوائل يمكن أن يؤدي التبول المتكرر إلى الجفاف.
• قد يشتهي بعض الأطفال الملح.
• الإمساك والقيء وارتفاع درجة حرارة الجسم والخمول والشعور العام بسوء الصحة.
• مع تقدم الأطفال في السن قد يكون معدل نموهم أقل مما هو متوقع بناءً على العمر والجنس.
• قد يكون الأفراد المصابون أقصر مما هو متوقع كبالغين (قصر القامة).

مضاعفات متلازمة بارتر

يتميز هذا المرض بحدوث انخفاض شوارد متعدد، وفي حال عدم المعالجة قد تحدث مضاعفات خطيرة، وأبرز 5 مضاعفات قد تحدث:

• عدم انتظام ضربات القلب أو ضعف العضلات (الشلل).
• من المحتمل أن تتطور لتتسبب في توقف القلب المفاجئ وربما الموت المفاجئ.
• مستويات مرتفعة من الكالسيوم في البول مما قد يؤدي إلى ترسب الكالسيوم في الكلى (التهاب الكلية).
• يتأثر النمو المعرفي والحركي أيضاً.
• قد يعاني الأطفال المصابون من تأخر في الوصول إلى مراحل نمو معينة أو إلى البلوغ.

تشخيص متلازمة بارتر

يعتمد تشخيص إحدى أنواع متلازمات بارتر على تحديد الأعراض المميزة وتاريخ المريض التفصيلي، والتقييم السريري الشامل لحالة المريض ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة.

تشمل الاختبارات المعملية التي تُستخدم لتشخيص هذه الاضطرابات، اختبارات الدم لتحديد مستويات الشوارد في الدم، وتحديداً اضطراب مستويات بوتاسيوم الدم والكلوريد والبيكربونات والمغنيسيوم والرينين والألدوستيرون، واختبارات البول لتحديد وجود البروستاجلاندين E2، والشوارد بما في ذلك الصوديوم والكلوريد والبوتاسيوم والكالسيوم والمغنيسيوم.

كما يمكن تشخيص هذه المتلازمة حتى قبل الولادة عندما يتم اكتشاف زيادة السائل الأمنيوسي دون وجود تشوهات خلقية مصاحبة، إذ يتم الكشف عن مستويات مرتفعة من الكلوريد والألدوستيرون في السائل الأمنيوسي.

علاج barrter syndrome

يتجه علاج متلازمة بارتر نحو تخفيف الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد، وقد يتطلب العلاج جهوداً منسقة لفريق من المتخصصين، فقد يحتاج أطباء الأطفال أو أطباء الباطنة العامون وأخصائيي الكلى (أطباء الكلى أو أطباء أمراض الكلى للأطفال)، وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الطبية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل.

ينصح بإجراء الاستشارة الوراثية أي عمل التحاليل الجينية للأفراد المصابين وأسرهم، كما يعد الدعم النفسي والاجتماعي لجميع أفراد الأسرة أمراً ضرورياً في العلاج، لكن للأسف لا يوجد علاجات نهائية تعد فعالة لهذا النوع من المتلازمات.

الأدوية المستخدمة في علاج متلازمة بارتر

يتضمن الدواء الذي يتناولونه المرضى، ويعتقد أنه يسبب تكون آلية صحية دفاعية للجسم ضد هذا المرض، عادةً مكملات الصوديوم وكلوريد البوتاسيوم، والعديد من شوارد أخرى يرتبط القليل منها بهذا المرض، للمساعدة في تصحيح اختلالات الإلكتروليت وإحداث نوع (Type) من التوازن، ويُفضل أن يتم تناول مكملات كلوريد البوتاسيوم على الأشكال الأخرى من أملاح البوتاسيوم ذات الصلة بها، بسبب نقص و اختلال شوارد الكلوريد عند الإصابة بهذا المرض، وقد يحتاج بعض الأطفال في بعض الأحيان أي الذين يعانون من اضطرابات شديدة ومهددة للحياة، (متلازمة بارتر السابقة للولادة) إلى إعطاء الملح في الوريد.

ونظراً لأن المستويات المرتفعة من البروستاجلاندين تؤدي إلى تفاقم كثرة التبول والشذوذ بمستوى الشوارد، فإن العلاج يشتمل عادةً على دواء يقلل من إنتاج هذه المواد مثل الإندوميتاسين أو الإيبوبروفين، وتسمى هذه الأدوية أيضًا الأدوية المضادة للالتهاب غير الستيرويدية (NSAID)، ولقد تم استخدام الإندوميتاسين بشكل عام وثبت فعاليته في الأفراد المصابين بمتلازمة بارتر، ولكن يمكن أن يكون له آثار جانبية شديدة خاصة عند الأطفال الصغر جداً.

كيفية الوقاية من متلازمة بارتر

للأسف بما أن هذه المتلازمة مرض وراثي نادر، فإنه لا يوجد أية طريقة يمكن أن تفيد في الوقاية من حدوثها.

هل متلازمة بارتر تعتبر مرض خطير؟

في حال ظهور أحد مضاعفاتها، فقد تعتبر أحد الأمراض الخطيرة والمهددة لحياة الإنسان.

ما هي المدة التي يتوقع أن يعيشها مريض متلازمة بارتر؟

يعتمد ذلك على شدة الأعراض التي تظهر عند المرضى، لذلك يختلف معدل الحياة بين مريض وآخر.

هل يمكن التنبؤ بالإصابة بمتلازمة بارتر حتى قبل الولادة؟

نعم، ويتم ذلك عن طريق إجراء تحاليل على السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين داخل الرحم.

متلازمة بارتر (Bartter Syndrome)؛ كما رأينا لها العديد من الأنواع الطبية، حيث يختلف هذا النوع باختلاف الطفرة التي تؤدي إلى حدوثه، ومما سبق وجدنا أن حالات هذه المتلازمة غير قابلة للشفاء بشكل تام، وإنما تستعمل المعالجة الداعمة من أجل تخفيف الأعراض الناجمة عنها.