التصلب الجانبي الضموري (ALS) ويسمى مرض لو جيهريج، هو نوع من أمراض الخلايا العصبية الحركية، التي تسبب خللاً في الأعصاب التي تتحكم في حركة العضلات. وهو مرض غير قابل للشفاء ومميت، إلا أن العلاج يمكن أن يطيل من طول حياة المرضى ونوعية حياتهم.
ما هو التصلب الجانبي الضموري ؟
التصلب الجانبي الضموري (ALS) هو مرض عصبي نادرة يشمل بشكل أساسي الخلايا العصبية المسؤولة عن التحكم في حركة العضلات الإرادية التي تنتج الحركات الإرادية بالجسم مثل المضغ والمشي والكلام.
المرض تقدمي، مما يعني أن الأعراض تزداد سوءًا بمرور الوقت.
إلى الوقت الحالي، لا يوجد علاج فعال لمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) ولا يوجد علاج لوقف أو عكس تطورات المرض.
ينتمي مرض لو جيهريج (ALS) إلى مجموعة أكبر من الاضطرابات المعروفة باسم أمراض الخلايا العصبية الحركية، والتي تنتج عن الانحلال التدريجي، وموت الخلايا العصبية الحركية.
في الطبيعي تنتقل الرسائل الواردة من الخلايا العصبية الحركية في الدماغ (تسمى الخلايا العصبية الحركية العليا) إلى الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي، وإلى النوى الحركية للدماغ (تسمى الخلايا العصبية الحركية السفلية)، ومن الحبل الشوكي والنواة الحركية للدماغ إلى عضلة، أو عضلات معينة.
في ALS، تتدهور أو تموت كل من الخلايا العصبية الحركية العلوية والخلايا العصبية الحركية السفلية، وتتوقف عن إرسال الرسائل إلى العضلات.
تضعف العضلات تدريجيًا، وتبدأ في الارتعاش (تسمى التحزُّم)، وتضمر. في النهاية، يفقد الدماغ قدرته على بدء الحركات الإرادية والتحكم فيها.
تشمل الأعراض المبكرة لمرض ALS عادةً ضعف العضلات أو تصلبها. تتأثر تدريجياً جميع العضلات الخاضعة للتحكم الإرادي، ويفقد الأفراد قوتهم وقدرتهم على الكلام والأكل والحركة وحتى التنفس.
يموت معظم المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري بسبب فشل الجهاز التنفسي، عادة في غضون 3 إلى 5 سنوات من ظهور الأعراض لأول مرة.
ومع ذلك، يعيش حوالي 10 بالمائة من المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري لمدة 10 سنوات أو أكثر.
أسباب وأنواع التصلب الجانبي الضموري
ليس واضحاً بالضبط ما الذي يسبب مرض ALS. كما أن هناك نوعين من المرض، تختلف وفقًا لعلاماتها وأعراضها وما إذا كان هناك ارتباط وراثي واضح أم لا.
يمكن أن يكون ALS متقطعًا أو عائليًا.
التصلب الجانبي الضموري المتقطع
- يحدث مرض التصلب الجانبي الضموري المتقطع بشكل عشوائي.
- لا توجد عوامل خطر مرتبطة به بشكل واضح، مع عدم وجود تاريخ عائلي للمرض.
- يمثل 90 إلى 95 في المائة من الحالات.
- على الرغم من أن أفراد أسرة المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري المتقطع معرضون لخطر متزايد للإصابة بالمرض، فإن الخطر العام منخفض جدًا ولن يصاب معظمهم بالتصلب الجانبي الضموري.
التصلب الجانبي الضموري العائلي موروث
- حوالي 5 إلى 10 بالمائة من جميع حالات التصلب الجانبي الضموري هي عائلية، مما يعني أن الفرد يرث المرض من والديه.
- عادةً ما يتطلب الشكل العائلي لمرض ALS أن يحمل أحد الوالدين الجين المسؤول عن المرض.
- تم العثور على طفرات في أكثر من عشرة جينات تسبب ALS عائلي.
- حوالي 25 إلى 40 في المائة من جميع الحالات العائلية (ونسبة صغيرة من الحالات المتفرقة) ناتجة عن خلل في جين يعرف باسم “الكروموسوم 9، أو C9ORF72.
- من المثير للاهتمام، أن نفس الطفرة يمكن أن تترافق مع ضمور الفصوص الأمامية والصدغية للدماغ مما يسبب الخرف في الفص الجبهي الصدغي.
- قد تظهر على بعض الأفراد الذين يحملون هذه الطفرة علامات على كل من الخلايا العصبية الحركية وأعراض الخرف (ALS-FTD).
- تنتج 12 إلى 20 في المائة أخرى من الحالات العائلية عن طفرات في الجين الذي يوفر تعليمات لإنتاج إنزيم النحاس والزنك الفائق ديسموتاز 1 (SOD1).
- يمكن أن يؤثر المرض على شخص في سن المراهقة.
الأسباب المحتملة الأخرى لـ ALS
تشمل بعض الأسباب المحتملة الأخرى لمرض التصلب الجانبي الضموري ما يلي:
- استجابة مناعية غير منظمة: قد يهاجم الجهاز المناعي بعض خلايا الجسم، وربما يقتل الخلايا العصبية.
- اختلال التوازن الكيميائي: غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري مستويات أعلى من الجلوتامات، وهو ناقل كيميائي في الدماغ، بالقرب من الخلايا العصبية الحركية. من المعروف أن تراكم الغلوتامات بكميات كبيرة ساماً للخلايا العصبية.
- سوء التعامل مع البروتينات: إذا لم تتم معالجة البروتينات بشكل صحيح بواسطة الخلايا العصبية، فمن المحتمل أن تتراكم البروتينات غير الطبيعية وتتسبب في موت الخلايا العصبية.
العوامل البيئية المحتملة
قد تلعب العوامل البيئية دورًا أيضًا في الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري.
ذكرت إحدى الدراسات أن الأفراد العسكريين الذين تم نشرهم في منطقة الخليج خلال حرب 1991 كانوا أكثر عرضة لتطوير ALS من الأفراد العسكريين المنتشرين في أماكن أخرى.
تم العثور على بعض الروابط المحتملة بين ALS والتعرض لـ:
- صدمة ميكانيكية أو كهربائية.
- الخدمة العسكرية.
- مستويات عالية من الكيماويات الزراعية.
- التمارين المكثفة.
- مستوى عالي من مجموعة متنوعة من المعادن الثقيلة.
ومع ذلك، لا يوجد دليل قاطع على أن تغييرات نمط الحياة المحددة يمكن أن تقلل من المخاطر.
أعراض مرض التصلب الجانبي الضموري – ALS
تبدأ أعراض التصلب الجانبي الضموري في الظهور عادةً عندما يكون الشخص في أواخر الخمسينيات أو أوائل الستينيات من عمره، ولكن يمكن أن يحدث في أعمار أخرى.
يختلف التقدم، وتطور أعراض المرض من شخص لآخر. في المراحل المبكرة، قد تكون الأعراض بالكاد ملحوظة، لكن الضعف يصبح أكثر وضوحًا بمرور الوقت.
تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
- صعوبة القيام بالأنشطة اليومية، بما في ذلك المشي.
- زيادة الخراقة.
- ضعف في القدمين واليدين والساقين والكاحلين.
- التشنج والوخز في الذراعين والكتفين واللسان.
- صعوبة في الحفاظ على وضعية جيدة ورفع الرأس.
- نوبات من الضحك أو البكاء لا يمكن السيطرة عليها، والمعروفة باسم الضعف العاطفي.
- التغييرات المعرفية.
- تشويش الكلام وصعوبة في إسقاط الصوت.
- ألم.
- إعياء.
- مشاكل اللعاب والمخاط.
- صعوبة في التنفس والبلع في مراحل لاحقة.
غالبًا ما تشمل الأعراض المبكرة الخراقة، والتعب غير الطبيعي في الأطراف، وتشنجات العضلات وتشنجاتها، وتداخل الكلام.
قد يعاني بعض الأشخاص من مشاكل في اتخاذ القرار والذاكرة، مما يؤدي في النهاية إلى شكل من أشكال الخرف يسمى الخَرَف الجبهي الصدغي.
يمكن أن يسبب الضعف العاطفي تقلبات في المزاج والاستجابة العاطفية.
تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري
لا يمكن أن يوفر اختبار واحد تشخيصًا نهائيًا لمرض ALS.
يتم تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) أولاً بناءً على التاريخ المفصل للأعراض التي لاحظها الطبيب أثناء الفحص البدني، إلى جانب سلسلة من الاختبارات لاستبعاد الأمراض الأخرى المشابهة للمرض في الأعراض.
ومع ذلك، فإن وجود أعراض الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية يشير بقوة إلى وجود المرض.
سيقوم الأطباء بمراجعة التاريخ الطبي للمريض، مع إجراء فحوصات عصبية على فترات منتظمة، لتقييم ما إذا كانت الأعراض مثل ضعف، وضمور العضلات والتشنج تزداد سوءًا بشكل تدريجي.
يمكن أن تكون أعراض مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) في المراحل المبكرة من المرض مشابهة لتلك التي تظهر في مجموعة متنوعة من الأمراض أو الاضطرابات الأخرى القابلة للعلاج.
يمكن أن تستبعد الاختبارات المناسبة إمكانية وجود حالات مرضية أخرى.
اختبارات العضلات والتصوير
- يمكن أن يساعد تخطيط كهربية العضل (EMG)، في تشخيص التصلب الجانبي الضموري.
- EMG هو أسلوب تسجيل خاص يكتشف النشاط الكهربائي لألياف العضلات.
- اختبار شائع آخر هو دراسة التوصيل العصبي (NCS).
- يقيس النشاط الكهربائي للأعصاب والعضلات من خلال تقييم قدرة العصب على إرسال إشارة على طول العصب أو إلى العضلات.
- قد تشير التشوهات المحددة في NCS و EMG ، على سبيل المثال، إلى أن الفرد لديه شكل من أشكال الاعتلال العصبي المحيطي، أو اعتلال عضلي بدلاً من ALS.
- قد يطلب الطبيب أيضًا اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
- وهو إجراء غير باضع يستخدم مجالًا مغناطيسيًا وموجات الراديو لإنتاج صور مفصلة للدماغ والحبل الشوكي.
- تعد فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي القياسية طبيعية بشكل عام لدى الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري.
- يمكن أن تكشف فحوصات الرنين المغناطيسي MRI عن مشاكل أخرى قد تسبب الأعراض، مثل:
- ورم الحبل الشوكي.
- انزلاق غضروفي في الرقبة يضغط على النخاع الشوكي.
- ورم النخاعي (كيس في الحبل الشوكي).
- داء الفقار الرقبية.
الاختبارات المعملية
استنادًا إلى أعراض الشخص ونتائج الاختبار ونتائج الفحص، قد يطلب الطبيب إجراء اختبارات على عينات الدم والبول للتخلص من احتمالية الإصابة بأمراض أخرى.
إذ يمكن للأمراض المعدية في بعض الحالات، أن تسبب أعراضًا شبيهة بمرض التصلب الجانبي الضموري مثل:
يمكن أيضًا للاضطرابات العصبية أن تحاكي أعراض معينة للمرض ويجب أن ينظر فيها الأطباء الذين يحاولون إجراء التشخيص، مثل:
- التصلب المتعدد.
- متلازمة ما بعد شلل الأطفال.
- الاعتلال العصبي الحركي متعدد البؤر.
- ضمور العضلات في العمود الفقري والصلبي (داء كينيدي). وتشنجات العضلات أيضًا في الحالات الحميدة.
بسبب التكهن الذي يحمله هذا التشخيص وتنوع الأمراض أو الاضطرابات التي يمكن أن تشبه التصلب الجانبي الضموري في المراحل المبكرة من المرض. فقد تكون هذه الفحوصات غير كافية.
علاج مرض التصلب الجانبي الضموري ALS
لا يوجد علاج فعال لمرض التصلب الجانبي الضموري، لذلك يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض، ومنع المضاعفات، وإبطاء معدل تطور المرض.
يمكن أن يسبب التصلب الجانبي الضموري مجموعة من التغييرات الجسدية والعقلية والاجتماعية. لذلك غالبًا ما يساعد فريق من المتخصصين المرضى في إدارة الأعراض والرعاية، وتحسين مؤهلاتهم للحياة، وإطالة فترة البقاء على قيد الحياة.
- تمت الموافقة على دواء ريلوزول (ريلوتيك) لعلاج مرض ALS من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) في عام 1995.
- يبطئ الدواء من تطور المرض.
- قد يعمل عن طريق تقليل مستويات الجلوتامات في الجسم، وهو مادة إكسيتوتوكسين مرتبطة بتلف الخلايا العصبية.
- في مايو 2017، تمت الموافقة على راديكافا (Edaravone) لعلاج ALS.
- قد يبطئ التراجع في الوظائف الجسدية بمقدار الثلث.
- يبحث عدد من المشاريع البحثية في طرق استخدام الأدوية الجديدة والحالية لعلاج جوانب مختلفة من المرض.
أساليب العلاج
1- العلاج الطبيعي، يمكن أن يساعد الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري في إدارة الألم ومعالجة مشكلات الحركة.
يمكن للمعالج الفيزيائي تقديم المساعدة بشأن:
- تمارين منخفضة التأثير لتعزيز لياقة القلب والأوعية الدموية والرفاهية العامة.
- الوسائل المساعدة على الحركة، مثل المشايات والكراسي المتحركة.
- أجهزة لتسهيل الحياة، مثل المنحدرات
2- العلاج المهني، يمكن أن يساعد المريض في الحفاظ على استقلاليته لفترة أطول من خلال:
- مساعدة المرضى على اختيار المعدات التكيفية والتقنيات المساعدة لمساعدتهم على الحفاظ على روتينهم اليومي.
- تدريبهم على طرق تعويض ضعف اليد والذراع.
3- علاج التنفس، قد تكون بحاجة إليه في الوقت المناسب، حيث تضعف عضلات الجهاز التنفسي.
- يمكن لأجهزة التنفس مساعدة المريض على التنفس بشكل أفضل أثناء الليل.
- قد يحتاج بعض المرضى إلى تهوية ميكانيكية.
- يتم توصيل أحد طرفي الأنبوب بجهاز التنفس الصناعي، بينما يتم إدخال الطرف الآخر في القصبة الهوائية من خلال ثقب يتم إنشاؤه جراحيًا في الرقبة أو ثقب القصبة الهوائية.
4- علاج النطق، يكون مفيدًا عندما يبدأ ALS في جعل التحدث أكثر صعوبة.
- يمكن أن يساعد معالجو النطق من خلال تدريس التقنيات التكيفية.
- تشمل طرق الاتصال الأخرى معدات الاتصالات القائمة على الكمبيوتر والكتابة.
5- الدعم الغذائي، هام لأن صعوبة البلع يمكن أن تجعل من الصعب الحصول على ما يكفي من العناصر الغذائية.
- يمكن أن ينصح خبراء التغذية بإعداد وجبات مغذية يسهل ابتلاعها.
- قد تساعد أجهزة الشفط وأنابيب التغذية.
6- الطب البديل، استخدام الطبابة البديلة منتشر بشكل كبير بين مرضى ALS .
- تتمثل سبل الطب البديل في الوخز بالإبر السينية، والحجامة.
- يجب على مقدمي الرعاية الصحية الاستفسار عن استخدام الطبابة البديلة وتقديم معلومات دقيقة عنها بطريقة منفتحة.
- مطلوب مزيد من الأدلة البحثية على فعالية الطبابة البديلة.
مرض التصلب الجانبي الضموري، وتحدي الماء البارد
منذ سنوات مضت، اجتاح تحدي دلو الثلج الإنترنت وما وراءه، لزيادة الوعي بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS).
كان التحدي بسيطًا، حيث تسجل مقطع فيديو لنفسك وأنت تسكب دلوًا من الماء المثلج فوق رأسك و / أو تبرع بالمال للجمعيات الخيرية التي تكافح ALS.
ثم قم بترشيح الأصدقاء للقيام بنفس الشيء.
في غضون أسابيع قليلة فقط، شارك ملايين الأشخاص، بما في ذلك أوبرا وينفري وليبرون جيمس وبيل جيتس، في التحدي وتم جمع ما يقرب من 220 مليون دولار لتمويل أبحاث ALS.
مشاهير أصيبوا بمرض التصلب الجانبي الضموري
- لو جيريج؛ لاعب البيسبول، وأول من شخص بالمرض.
- ستيفن هوكينج؛ عالم الفيزياء الشهير.
- إزارد تشارلز؛ ملاكمًا.
- دوايت كلارك؛ لاعب سان فرانسيسكو.
- تيم جرين؛ لاعب كرة قدم أمريكي.
- جون ستون؛ كاتب كارتون أطفال.
- مؤمن زكريا لاعب النادي الأهلي.
قد يساعد عدد من النصائح، والأفكار الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري وأحبائهم على التكيف مع وضعهم المتغير.
عذراً التعليقات مغلقة