اختبار أنزيم ألفا 1 أنتيتريبسين؛ من الاختبارات التي تجرى في مخابر متطورة وله العديد من الأسماء الأخرى، ويستعمل بشكل أساسي لكشف نقص هذا الأنزيم في الجسم، وما ينتج عن هذا النقص من مشكلات قد تؤثر على الإنسان.
ما هو اختبار أنزيم ألفا 1 أنتيتريبسين؟
هو نوع من اختبارات الدم يساعد في معرفة ما إذا كان لدى الشخص اضطراب وراثي يسمى عوز ألفا 1 أنتيتريبسين، ويرتبط هذا الاضطراب بمستويات منخفضة بشكل غير طبيعي أو نقص في بروتين alpha-1 antitrypsin في الدم، إذ يمكن أن يسبب هذا الاضطراب أمراض الكبد والرئة. قد تظهر هذه المشاكل الصحية في وقت أبكر بكثير مما كانت عليه في المعتاد في حال نقصه بشكل كبير.
شرح قراءه الأكواد ا…شرح قراءه الأكواد الغير متوافقة مع فهرس
تنتج جينات معينة من الجسم AAT أي أنزيم ألفا 1 أنتيتريبسين، والجينات هي الوحدات الوراثية الأساسية التي تنتقل من الوالدين، وتحتوي على معلومات تحدد خصائص الإنسان الفردية مثل الطول ولون العين. يتلقى كل شخص نسختين من الجين المنتج لـ AAT ، واحدة من الأب والأخرى من الأم، وإذا كانت إحدى نسخ هذا الجين أو كلاهما بها طفرة (تغيير) فسوف ينتج الجسم كمية أقل من Alpha-1-Antitrypsin أو AAT ، والذي يؤدي إلى اضطرابات في الجسم ويعود لا يعمل بشكل صحيح.
يمكن أن يساعد اختبار انزيم الفا 1 انتيتريبسين أو اختبار AAT في التشخيص المبكر إذا كان لدى الشخص طفرة جينية تجعله عرضة للإصابة بالمرض، فإذا كان لديه نسختان متحورتان من النمط الجيني فإنه تعاني من نقص AAT. يكون الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب أكثر عرضة للإصابة بأمراض الرئة أو تلف الكبد قبل سن 45، وإذا كان لدى الشخص جين واحد طافر من نوع Alpha-1-Antitrypsin، فقد يكون لديه أقل من مستويات هذا الأنزيم الطبيعية ولكن لا توجد أعراض مرضية أو تكون خفيفة.
وصف موجز لاختبار ألفا 1 انتيتريبسين
| أسماء أخرى | Alpha 1 Antitrypsin _ AAT Genotyping _ AATD _ Prolastin |
| الغاية | كشف نقص بروتين AAT |
| تحضير المريض | لا يوجد إعداد خاص للمريض |
| العينة المفحوصة | براز أو مصل |
| القيم المرجعية | تركيز الأنزيم في الدم 100_190 ملغ/ دل _ في البراز أكبر أو يساوي 54 ملغ/دل |
| الآلية | مقايسة الامتزاز المناعي المرتبطة بالكمية |
أنواع اختبار ألفا 1 أنتيتريبسين
- اختبار مستويات الدم من Alpha-1 Antitrypsin)
يحدد ما إذا كانت كمية بروتين AAT الموجودة في عينة الدم طبيعية أم لا.
- النمط الظاهري لـ Alpha-1 Antitrypsin
يكتشف الأشكال غير الطبيعية من بروتين A1AT في الدم، والتركيز الكهروضوئي هو مصطلح تقني لهذا النوع من الاختبارات.
- التنميط الجيني Alpha-1 Antitrypsin
يساعد على اكتشاف الحمض النووي الخاص بالشخص من أجل تغييرات جينية محددة مرتبطة بنقص AAT، ويمكن إجراء النمط الجيني AAT باستخدام عينة دم أو مسحة من داخل الخد.
- تسلسل الحمض النووي
يوفر هذا النوع من الاختبارات صورة أكثر اكتمالاً لقسم الحمض النووي الخاص بالمريض والذي يرمز بروتين ألفا 1 أنتيتريبسين، ويمكن قياس اختبار الحمض النووي كمتابعة لمستوى ألفا -1 أنتيتريبسين في الدم والنمط الجيني.
الغرض من اختبار ألفا 1 أنتيتريبسين
يستخدم اختبار أنزيم ألفا 1 انتيتريبسين أو اختبار برولاستين للبحث عن علامات نقص AAT لدى الأفراد الذين يصابون بأمراض الرئة غير المبررة في سن مبكرة (45 عاماً أو أقل) وليس لديهم عوامل خطر أخرى مثل التدخين، وتم اختباره أيضاً للمساعدة في تحديد سبب ظهور انتفاخ الرئة المبكر وأمراض الكبد.
بسبب أن سبب نقص هذا الأنزيم قد يكون موروث يُطلب اختبار أنزيم ألفا 1 أنتيتريبسين لبعض أفراد الأسرة من الأشخاص الغير المصابين بهذه الحالة حتى لو لم تظهر عليهم أعراض، وقد يؤثر اختبار نقص AAT على علاج مشاكل الرئة ةفي بعض الحالات أيضاً يمكن استخدام α1-antitrypsin لتشخيص نوع نادر من أمراض الكبد عند الرضع.
قد يطلب الطبيب اختبار AAT إذا كانت لديك العديد من المشاكل، وأبرز المشكلات تدعو للقيام بهذا الفحص:
- صفير مزمن أو الربو الذي لا يمكن السيطرة عليه من خلال العلاج القوي.
- ضيق في التنفس أثناء ممارسة الرياضة الخفيفة.
- تسارع ضربات القلب عند الوقوف ومشاكل في الرؤية.
- التهاب الشعب الهوائية المزمن وحكة جلدية.
- مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD).
- انتفاخ الرئة وهو مرض رئوي خطير ومتقدم يسبب مشاكل في التنفس.
- توسع القصبات وهو مشكلة رئوية تسبب تمدداً مزمناً في الشعب الهوائية.
- دم في القيء وتورم في البطن أو الساقين.
- مشاكل الكبد غير المبررة خاصة إذا ظهرت في مرحلة الطفولة.
- فقدان الوزن غير المبرر.
ما الفحوصات الأخرى التي يمكن أن يجريها الطبيب مع هذا الاختبار؟
قد يوصي الطبيب باختبارات أخرى مع اختبار أنزيم ألفا 1 أنتيتريبسين لاستبعاد الحالات المرضية التي قد تسبب أعراضاً ضارة، أهم 6 فحوص تجرى معه:
- اختبار وظائف الرئة وهي سلسلة من الاختبارات لمعرفة مدى كفاءة عمل الرئتين.
- تصوير الصدر بالأشعة السينية.
- التصوير المقطعي عالي الدقة وقياس الكثافة، وهو عبارة عن المزيد من صور الأشعة السينية التفصيلية للرئتين واختبارات لقياس أي تلف في الرئة والكبد.
- اختبارات وظائف الكبد وهي سلسلة من اختبارات الدم لمعرفة مدى كفاءة عمل الكبد.
- الموجات فوق الصوتية في البطن وهي اختبار يستخدم الموجات الصوتية للعثور على دليل على تلف الكبد.
- خزعة الكبد أي إجراء يتضمن أخذ عينة صغيرة من الكبد للبحث عن المرض.
قد يقوم الدكتور بإجراء سلسلة من الاختبارات على مصل الدم للعثور على الجينات التالفة، وتشمل هذه الاختبارات:
- الرحلان الكهربائي لبروتين المصل مع التركيز الكهروضوئي بطبقة رقيقة وهو اختبار أكثر دقة للجين.
- تركيزات مصل AAT أي اختبارات على عينة الدم للبحث عن بروتين AAT.
كيف يتم اختبار أنزيم ألفا 1 أنتيتريبسين
يستخدم الطبيب إبرة صغيرة لسحب الدم من وريد في الذراع عند إجراء اختبار أنزيم ألفا 1 أنتيتريبسين، وسيتم جمع كمية صغيرة من الدم في أنبوب اختبار أو قنينة بعد إدخال الإبرة، وعند إدخال الإبرة أو إزالتها قد يشعر المريض بلسعة خفيفة، ويستغرق هذا عادة أقل من خمس دقائق.
عادة لا يتطلب اختبار أنزيم ألفا 1 أنتيتريبسين أي تحضير خاص، لكن يجب التحقق من الطبيب لمعرفة ما إذا كانت هناك أي تعليمات قبل الاختبار يجب اتباعها، وإذا كان اختبار AAT يتضمن أخذ مسحة من الخد فقد يُطلب من المريض ابتلاع اللعاب أو البصق لكي لا يبقى أية آثار من اللعاب.
مخاطر إجراء اختبار أنزيم ألفا 1 أنتيتريبسين
ينطوي إجراء سحب الدم بإبرة عند إجراء اختبار أنزيم ألفا 1 أنتيتريبسين على بعض المخاطر، وتشمل هذه النزيف والعدوى والكدمات والشعور بالدوار. عندما تقوم الإبرة بوخز الذراع أو اليد قد يشعر المريض بلسعة خفيفة أو ألم، وبعد ذلك قد يكون الموقع مؤلماً قليلاً، وعلى الرغم من أن المخاطر الجسدية للاختبار طفيفة، فقد يكون من المزعج عاطفياً خاصة عند معرفة أن لدى الشخص خطراً وراثياً للإصابة بأمراض معينة.
العوامل التي قد تؤثر على نتيجة الاختبار
إذا تم إجراء الاختبار بشكل صحيح يجب أن تكون النتائج دقيقة، ولكن هناك دائماً فرصة لحدوث نتيجة خاطئة غير طبيعية، فمثلاً يمكن أن يكون لدى المريض أيضاً مستوى (Level) منخفض من ATT بسبب حالات معينة مثل أمراض الكلى وسوء التغذية وبعض أنواع السرطان. أو يمكن أن يكون لديه زيادة مؤقتة في مستوى AT من عدوى أو إجهاد أو حمل أو استخدام بعض الأدوية مثل حبوب منع الحمل، إذ يمكن أن يؤدي هذا الارتفاع إلى الوصول إلى المستوى الطبيعي حتى عندما يكون هنالك مرض وراثي.
نتائج اختبار أنزيم ألفا 1 أنتيتريبسين
يختلف تفسير نتائج اختبار A1AT اختلافاً كبيراً بناء على أداء الاختبار والطرق المستخدمة من قبل المختبر لتحليل العينة، ويمكن قياس مستويات الدم AAT بعدة طرق والإبلاغ عنها بوحدة ملغ/دل من الدم، وعند مراجعة نتائج الاختبار من الضروري الانتباه إلى وحدة القياس.
إذا كان لديك alpha-1 antitrypsin بمستويات منخفضة فمن المحتمل أن يكون لديك جين أو جينان A1AT طافران، وكلما انخفض هذه المستوى زادت احتمالية إصابة المرأة بحمل أجنة متحولين بالإضافة إلى نقص AAT عندهم.
في حال المعاناة من نقص AAT فيمكن اتخاذ الاحتياطات لتقليل خطر الإصابة بالمرض، من بينها:
- إذا كنت تدخن توقف عنه لأن التدخين هو عامل الخطر الرئيسي لأمراض الرئة المرتبطة بنقص A1AT.
- تناول نظام غذائي مغذي.
- تمرين منتظم.
- زيارات منتظمة للطبيب.
- تناول الأدوية حسب توجيهات الدكتور.
هل اختبار أنزيم ألفا 1 أنتيتريبسين مؤلم؟
لا يوجد أية ألم متعلق بهذا الاختبار سوى وخزة الإبرة أثناء سحب الدم.
هل يفيد البول في إجراء هذا الاختبار؟
لا يفيد جمع البول في هذا الاختبار لأنه يتم على الدم والبراز فقط.
هل اختبار Alpha-1-Antitrypsin Reflex هو نفسه اختبار اختبار أنزيم ألفا 1 انتيتريبسين؟
نعم هو اسم آخر له.
اختبار أنزيم ألفا 1 أنتيتريبسين؛ من الاختبارات التشخيصية التي تستعمل الدم أو البراز، وقد تعرفنا في هذا المقال على كيفية إجراءه بالإضافة إلى الأضرار المحتملة التي يمكن أن تظهر عندما نقوم به، وطريقة قراءة النتائج الخاصة به.
عذراً التعليقات مغلقة