متلازمة أيكاردي حالة نادرة يمكن أن تسبب النوبات ومشاكل في الرؤية وأعراض أخرى، وتحدث بشكل رئيسي في الإناث، ويعتقد معظم الخبراء أن متلازمة إيكاردي تنتج عن طفرة جينية في الأجنة أثناء الحمل المبكر جدًا. لا تنتقل بالوراثة. فيما يلي تعرف إلى الأسباب وطرق التشخيص والعلاج بالإضافة إلى أبرز 10 أعراض شائعة لهذه الحالة.
ما هي متلازمة أيكاردي؟
- متلازمة أيكاردي هي اضطراب وراثي نادر يتداخل مع تكوين الجسم الثفني، وهو الهيكل الذي يربط بين جانبي الدماغ.
- في الأشخاص المصابين بمتلازمة إيكاردي، يكون الجسم الثفني إما مفقودًا جزئيًا أو كليًا.
- يحدث هذا الاضطراب بشكل شبه حصري عند الفتيات حديثي الولادة.
- لا يعتقد الباحثون الطبيون أن الاضطراب ينتقل من الآباء إلى أبنائهم.
- السبب الدقيق لمتلازمة واركاني غير معروف. ومع ذلك، يُعتقد أنه ناتج عن طفرة لأول مرة في جينات الطفل.
- بما أن الاضطراب يؤثر في المقام الأول على الإناث، يعتقد الباحثون أن الطفرة تحدث على وجه التحديد على الكروموسوم X، وهو أحد الكروموسومات الجنسية.
لدى الإناث كروموسومين X. لدى الذكور عادة كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة واركاني مما يلي:
- الغياب الجزئي أو الكامل للجسم الثفني.
- التشنجات الطفولية أو النوبات التي تبدأ أثناء الطفولة.
- تظهر ثغرات مشيمية شبكية، أو آفات في طبقة الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين.
- ليس كل الأشخاص المصابين بمتلازمة واركاني لديهم هذه الأعراض.
- قد يُظهر بعض الأشخاص تشوهات إضافية في الدماغ والعينين والوجه.
- تختلف شدة الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر.
- يعاني البعض من نوبات شديدة جدًا وقد لا ينجو من الطفولة المبكرة.
- بينما يعاني البعض الآخر من أعراض أخف وقد يعيشون بشكل جيد في مرحلة البلوغ.
تاريخ وانتشار متلازمة أيكاردي
- تم التعرف على متلازمة إيكاردي – Aicardi لأول مرة من قبل طبيب أعصاب فرنسي يدعى Jean Aicardi في عام 1965.
- في عام 1998، تم نشر مقال يصف المتلازمة في مجلة International Pediatrics.
- تشير التقديرات إلى أن انتشار متلازمة ايكاردي في جميع أنحاء العالم يبلغ حوالي عدة آلاف مع تحديد ما يقرب من 900 حالة من هذا القبيل في الولايات المتحدة.
أسباب متلازمة ايكاردي؟
غالبًا ما تظهر متلازمة أيكاردي في الإناث وكذلك في الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر، وهي الحالة التي يكون فيها لدى الذكور كروموسوم X إضافي (X chromosome). لهذه الأسباب ، يعتقد الباحثون أن الاضطراب ناتج عن خلل في الكروموسوم X. عادة ما يكون لدى الأشخاص 46 كروموسوم في كل خلية؛ اثنان من الكروموسومات الـ 46 عبارة عن كروموسومات جنسية، تُعرف باسم X و Y، وهي تساعد في تحديد ما إذا كان شخص ما سيطور خصائص جنسية للذكور أو الأنثى.
أثناء التطور الطبيعي للجنين ، يجب أن يكون هناك كروموسوم X نشط واحد فقط في كل خلية. هذا يعني أن أحد الكروموسومين X في جنين الأنثى يجب أن يتم تعطيله بشكل عشوائي أثناء تكوين الخلية. في حالة متلازمة إيكاردي، يعتقد الباحثون أن تعطيل الكروموسومات X فشل في التناوب بشكل عشوائي. ونتيجة لذلك، ينشط كروموسوم X واحد في أكثر من نصف تكوينات خلايا الجسم. وهذا ما يسمى “تنشيط X المنحرف”.
لم يحدد الباحثون حتى الآن الجين الدقيق الذي يسبب تنشيط X المنحرف، لذلك لا يزال سبب الاضطراب غير معروف. هذا النقص في المعلومات يجعل من الصعب أيضًا تحديد عوامل الخطر لمتلازمة إيكاردي.
ما هي أعراض متلازمة أيكاردي؟
- تشمل الأعراض الإضافية لمتلازمة أيكاردي:تظهر أعراض متلازمة أيكاردي عادة عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 5 أشهر.
- قد يبدأ طفلك في الرجيج أو تشنجات طفولية، وهو نوع من النوبات التي تحدث عند الرضع.
- يمكن أن تتطور هذه النوبات إلى صرع في وقت لاحق من الحياة.
- قد يصاب طفلك ببقع صفراء على عينيه تسمى ثغرات مشيمية شبكية؛ تتسبب هذه البقع في آفات الشبكية، وهي طبقة الأنسجة الحساسة للضوء الموجودة في الجزء الخلفي من العين.
- الغياب الجزئي أو الكامل للثقب الصدري، وهي بنية مهمة تربط بين نصفي الدماغ.
- محيط الرأس الصغير (صغر الرأس).
- انخفاض العضلات في الرأس والجذع.
- تشنج الأطراف.
- الإعاقة الذهنية وتأخر النمو.
- عيون صغيرة (صغر العين).
- تشوهات الهيكل العظمي مثل الأضلاع الغائبة أو تشوه الفقرات الشوكية.
- مشاكل البشرة.
- عدم التماثل.
- الأيدي الصغيرة.
- زيادة خطر الأورام الصلبة.
- الإعاقات الذهنية.
- تأخر النمو.
- صعوبة الأكل.
- إسهال.
- إمساك.
- الارتجاع المعدي.
- تشوهات الضلع والعمود الفقري مثل الجنف.
- قد يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب أيضًا من سمات وجه غير عادية، مثل:
- أنف مسطح.
- أذنين أكبر.
- مساحة أصغر بين الشفة العليا والأنف.
- يعاني الأطفال من ضعف البصر أو العمى.
وقد وجد الباحثون أيضًا أن أدمغة الأطفال المصابين بمتلازمة أيكاردي قد يكون لها طيات وأخاديد أكثر من الدماغ الطبيعي. قد تكون الكيسات المملوءة بالسوائل موجودة أيضًا في الدماغ.
كيف يتم تشخيص متلازمة أيكاردي؟
يمكن للأطباء عادة تشخيص متلازمة أيكاردي بناءً على الأعراض، ومع ذلك لأن كل طفل قد يُظهر أعراضًا مختلفة، فقد تكون هناك حاجة إلى اختبارات إضافية. يتضمن بعض الاختبارات التي تُستخدم لمساعدة الأطباء على إجراء التشخيص ما يلي:
- اختبارات العين.
- مخطط كهربية الدماغ (EEG) ، الذي يقيم النشاط الكهربائي للدماغ ويكشف نشاط النوبات.
- التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي، الذي يوفر صورًا تشريحية تفصيلية للرأس والدماغ.
تشخيص متلازمة أيكاردي – Aicardi syndrome
علاج متلازمة أيكاردي
ربما لا يوجد علاج لمتلازمة إيكاردي، ويشار إلى إدارة الأعراض والمظاهر المختلفة في المرضى المصابين، وهي كالآتي:
- برامج التدخل المبكر لمساعدة الأسرة على التأقلم مع التأخر في النمو.
- يمكن معالجة الأكياس و / أو استسقاء الرأس قبل التحويل باستخدام تحويلة لتصريف السوائل الزائدة.
- قد يواجه المواليد المتأثرون صعوبة في التغذية ويحتاجون في بعض الأحيان إلى أنبوب تغذية.
- قد يتم علاج مضاعفات الجهاز الهضمي والفتق بالجراحة.
- يتم علاج النوبات باستخدام العديد من الأدوية المضادة للصرع.
- فعالية الأدوية تختلف مع كل مريض.
- وفقًا لأحد الاستطلاعات، كانت أكثر العلاجات فعالية للنوبات هي الحميات الكيتونية، و فيجاباتران، ولاموتريجين، وتوبيراميت.
- يمكن أن يؤدي التشنج إلى تقلصات أو نطاق حركة محدود لا يؤثر فقط على الحركة ولكن أيضًا على الرعاية الصحية.
- قد يستفيد المرضى من الرعاية المتخصصة مع أخصائيي الطب الفيزيائي وإعادة التأهيل وكذلك أخصائيي العلاج الطبيعي والمهني والكلام.
- يمكن إدارة مشاكل الجهاز الهضمي المستمرة والإمساك تحت رعاية طبيب الأطفال أو أخصائي أمراض الجهاز الهضمي للأطفال.
العناية الجراحية
تم الإبلاغ عن أن جراحة الصرع الملطفة في شكل استئصال الجسم الثفني من الجسم الثفني الجزئي واستخدام تحفيز الأعصاب المهبلية ذات فائدة متغيرة.
الاستشارات الطبية
مطلوب بشكل عام التشاور مع طبيب عيون الأطفال وطبيب الأعصاب. كما ذكرنا سابقًا ، يستفيد المرضى أيضًا من إعادة التأهيل البدني والمهني وعلاج النطق. قد يكون التشاور مع أخصائي العظام أو الرئة أو الجهاز الهضمي مطلوبًا إذا ظهرت مضاعفات من الجنف أو الوظيفة الرئوية أو صعوبات في التغذية أو الشفط.
الحمية الغذائية
تمت تجربة استخدام النظام الغذائي الكيتوني، إلى حد ما، للسيطرة على النوبات المرتبطة بهذه الحالة، وخاصة التشنجات الطفولية.
أمراض ذات صلة لمرض إيكاردي
- يشمل التشخيص التفريقي اعتلال صغر الرأس والمشيمية مع أو بدون الوذمة اللمفية (في هذا الاضطراب، تكون الثغرات محيطية وصغر الرأس كبير؛ الفتيات المصابات بمتلازمة إيكاردي عادة لا يملكن صغر الرأس).
- متلازمة العين الدماغية، واضطرابات الهجرة العصبية.
على الرغم من أن نتائج المرضى يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأفراد، فإن معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة إيكاردي يعانون من تأخر معتدل إلى شديد في النمو. يتعرض الأطفال والمراهقون الذين يعانون من هذه الظروف لخطر الموت المتزايد، لكن بعض الأفراد يعيشون على قيد الحياة حتى بلوغهم سن الرشد حتى منتصف الأربعينيات.
عذراً التعليقات مغلقة