ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ هو مرض وراثي نادر مرتبط بالصبغي X، لذلك فهو يؤثر على الذكور أكثر من الإناث. يصيب حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ الجهاز العصبي والغدة الكظرية التي تفرز هرمون الكورتيزول وغيره من الستيروئيدات القشرية. تتضمن أعراض هذا المرض تغيرات سلوكية ومعرفية عادةً، وفقد مترقٍ للمهارات العصبية، كذلك قد تظهر أعراض نقص إفراز هرمونات قشر الكظر. تعرف إلى أشيع 3 أنواع من حثل الكظر وبيضاء الدماغ، وأبرز أعراضه، وأسبابه، وعلاجه.
ما هو مرض ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ؟
| الاسم العلمي للمرض | ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ (Adrenoleukodystrophy) |
|---|---|
| أسماء أخرى | حثل الكظر وبيضاء الدماغ، حثل الكظر والمادة البيضاء، سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ، داء أديسون شيلديرز |
| تصنيف المرض | أمراض وراثية |
| التخصص الطبي المعالج | الداخلية العصبية، طبيب الأطفال |
| أعراض المرض | أعراض عصبية وفقد مترقٍ في المهارات المكتسبة سابقاً، أعراض نقص نشاط الغدد الكظرية |
| درجة انتشار المرض | نادر |
يعد ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ (ALD) حالة طبية وراثية تؤدي إلى أذية الأغشية النخاعينية (لميالينية) التي تغلف المحاوير العصبية في الأعصاب المحيطية والمادة البيضاء للجهاز العصبي المركزي (الدماغ والنخاع الشوكي). كذلك يصنف هذا المرض ضمن مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسمى حثل المادة البيضاء، وهو يؤثر على الجهاز العصبي والغدة الكظرية.
علاوة على ذلك يعد هذا المرض من الأمراض المترقية، أي أن الحالة تزداد سوءً مع الزمن، ويهدف العلاج إلى إيقاف ترقي المرض، وتحسين نوعية حياة المريض. تعد هذه المتلازمة نادرة فهي تؤثر على 1 من كل 15000 شخص حول العالم، وتصيب الذكور أكثر من الإناث.
أسباب الإصابة بمرض حثل الكظر وبيضاء الدماغ
يحدث ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ بسبب طفرة وراثية تؤدي إلى عدم قدرة الجسم على استقلاب الحموض الدسمة طويلة السلسلة. تؤثر تلك الطفرة على جين ABCD1 في معظم الحالات ما يؤدي إلى تصنيع معيب لبروتين يدعى ALDP مسؤول عن تحطيم الحموض الدسمة. لذلك تتراكم الأحماض الدهنية طويلة السلسلة المشبعة في الدماغ، والجهاز العصبي، وقشر الغدد الكظرية.
لا يعرف الباحثون لماذا يؤذي تراكم تلك المواد الدسمة الجسم بالتحديد، لكن يعتقد أنها تحرض حدوث عملية التهابية، تؤثر على غمد الميالين أو المايلين. يحمي ذلك الغمد المحاوير العصبية (axons)، ويساهم في نقل الإشارات العصبية عبر الأعصاب. تؤدي أذية ذلك الغمد إلى مشاكل في وظائف الجسم مثل طريقة التحرك والتفكير. كذلك يحدث الشكل الأشيع من داء أديسون شيلديرز بوراثة مرتبطة بالجنس، أي أن الطفرة تحدث في أحد جينات الصبغي X. لذلك يكون هذا الداء أشد عند الذكور من الإناث الحاملات للمرض.
أنواع داء أديسون شيلديرز
توجد 3 أشكال شائعة من مرض ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ وهي:
- ALD الدماغي فقط عند الأطفال.
يحدث هذا الشكل المرتبط بالجنس عادةً بين عمر 4 إلى 10 سنوات، قبل ذلك العمر يكون تطور الطفل طبيعي. ثم يحدث تخرب تدريجي للمادة البيضاء في الدماغ (حثل المادة البيضاء) يؤدي إلى تراجع مهارات الطفل. كذلك تصبح الأعراض أسوأ مع الوقت، ويؤدي هذا الشكل إلى الوفاة بعد 5 إلى 10 سنين إذا لم يكشف باكراً.
- داء أديسون (Addison’s disease) مع حثل المادة البيضاء.
يعد داء أديسون أحد أشكال قصور غدة الكظر مع كون الغدة النخامية طبيعية، وعندما يحدث مع حثل المادة البيضاء يكون حالة وراثية مرتبطة بالجنس تصنف كأحد أشكال متلازمة ALD. يسبب مرض أديسون نقص هرمونات قشر الكظر مثل الكورتيزول، بالتالي تحدث مجموعة متنوعة من الأعراض مثل نقص الشهية والضعف العضلي.
- اعتلال الغدة الكظرية والنخاع الشوكي والأعصاب (Adrenomyeloneuropathy) أو ALD عند البالغين.
يبدأ داء AMN عند البالغين بين عمر 21 و35 سنة، وهو أقل شدة وأبطأ تطوراً، كذلك يسبب أعراضاً مثل المشية التيبسية (stiff gait)، وألم اليدين والقدمين، واضطرابات المثانة والأمعاء. علاوة على ذلك يعاني المرضى من مشاكل الغدة الكظرية والمشاكل العصبية معاً.
الأنواع الأقل شيوعاً من ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ
توجد 3 أشكال أقل شيوعا من متلازمة سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ وهي:
- داء أديسون فقط دون إصابة عصبية.
- ALD الدماغي فقط عند البالغين.
قد يعاني بعض البالغين من مشاكل معرفية مشابهة لحالة ALD الدماغي فقط عند الأطفال، ويفقدون مع الوقت معظم الوظائف العقلية والعصبية. يؤدي هذا الشكل إلى الوفاة غالباً.
قد تبدأ أعراض مرض ALD عند 1 من كل 5 نساء مصابات بعمر 40 سنة، لكن 90% من المصابات تظهر لديهن الأعراض بعمر 60. تكون الأعراض أقل شدة عادةً مثل الضعف أو اليبوسة الخفيفة في الساق.
علامات وأعراض ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ
تختلف أعراض ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ حسب نوعه، وتقسم إلى أعراض غدية، وأخرى عصبية.
أعراض داء ALD الدماغي لدى الأطفال
تتضمن الأعراض الباكرة في هذا الشكل من ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ ما يلي:
- اضطرابات السلوك مثل متلازمة فرط النشاط وتشتت الانتباه، وصعوبات التعلم.
- مشاكل معرفية مثل مشكلات التفكير ومعالجة المعلومات الجديدة. قد نلاحظ أن الطفل يحدق في الفراغ كثيراً في المدرسة، ويواجه صعوبات في القراءة، والكتابة، وحل المشكلات المكانية.
- فقد المهارات والتراجع.
كذلك تظهر الأعراض الآتية مع تقدم المرض:
- الاختلاج.
- فقد السمع.
- ضعف وتيبس الأطراف.
- التقيؤ ومشاكل تناول الطعام.
- اضطرابات الرؤية.
- صعوبة المشي.
- العته.
في النهاية يخسر الطفل معظم قدراته العصبية، ويفقد السمع والبصر والحركات الإرادية، ثم يتحول إلى الحالة النباتية (يدخل في سبات). ينتهي المرض بالوفاة بعد سنتين إلى 3 سنوات من ظهور الأعراض العصبية.
أعراض داء أديسون في ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ
تشمل أعراض قصور الغدة الكظرية عند مرضى ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ:
- انخفاض ضغط وسكر الدم.
- الغثيان والتقيؤ.
- التعب، والشعور بالضعف.
- فقد الوزن.
- فرط تصبغ الجلد.
- مشاكل هضمية.
أعراض اعتلال الغدة الكظرية والنخاع الشوكي والأعصاب عند البالغين
تتضمن أعراضه ما يلي:
- اضطراب الانتصاب.
- التشنج العضلي والضعف أو الشلل في الأطراف السفلية.
- مشاكل التحكم في المثانة.
- الرنح (اضطراب حركي).
- السلس البرازي.
- الصلع الباكر.
- الألم والخدر.
كيف يتم تشخيص مرض Adrenoleukodystrophy؟
يستطيع الطبيب تشخيص ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ من خلال إجراء الفحص السريري والفيزيائي وتقييم الأعراض، كذلك السؤال عن وجود مصابين ضمن أفراد العائلة. علاوة على ذلك تساعد بعض التحاليل في التشخيص مثل:
يفيد تحليل الدم في كشف ارتفاع مستوى الحموض الدسمة طويلة السلسلة، والذي يعد أحد مفاتيح التشخيص. كذلك يمكن إجراء تحليل جيني على عينية الدم لكشف الطفرة المسببة للمرض. أخيراً يساعد تحليل الدم على تقييم وظيفة الغدة الكظرية في داء أديسون، من خلال قياس مستوى هرموناتها أو إجراء اختبار التحريض باستخدام ACTH.
- التصوير بالرنين المغناطيسي.
يعطي تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي صورة واضحة تسمح للأطباء بكشف التغيرات المرضية التي تدل على داء ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ.
- فحص النظر والرؤية: يفيد فحص القدرة والاستجابة البصرية على تقييم تطور المرض عند الذكور الذي لا يشكون من أعراض أخرى.
- خزعة الجلد، وزرع الخلايا أرومة الليفية: تسمح خزعة الجلد بكشف زيادة كمية الحموض الدسمة طويلة السلسلة في بعض الأحيان.
- الاختبار الجيني لكشف الطفرة الوراثية. إذا كانت الاختبار الجيني إيجابي قد يطلب الطبيب إجراءه أيضاً لكل أفراد العائلة.
علاج ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ
يعتمد علاج ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ على تخفيف الأعراض، وإبطاء تقدم المرض، ولا يوجد علاج يعكس الأذية التي حصلت. لكن يمكن لنقل الخلايا الجذعية في مراحل مبكرة أن توقف تقدم المرض. يختلف العلاج حسب نوع المرض، وتشمل الخيارات العلاجية المتاحة ما يلي:
- زرع الخلايا الجذعية.
يعد نقل الخلايا الجذعية خياراً مفيداً لإبطاء أو إيقاف ترقي مرض Adrenoleukodystrophy عند الأطفال المصابين في حال التشخيص والعلاج الباكر. يمكن الحصول على الخلايا الجذعية من نقي العظم.
- علاج قصور الغدة الكظرية.
يحتاج المصابون بداء أديسون إلى أخذ العلاج التعويضي للهرمونات بالستيروئيدات القشرية، كذلك يجب مراقبة وظيفة الغدة الكظرية باستمرار.
- الأدوية التي تعالج الأعراض مثل الصلابة، والاختلاجات.
- العلاج الفيزيائي لتخفيف التشنج والصلابة العضلية.
- العلاج الجيني لمرض ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ.
أظهر العلاج الجيني نتائج واعدة كبديل لنقل الخلايا الجذعية عند الذكور في المراحل الباكر من ALD الدماغي. لكن لا تزال الدراسات مستمرة حول فعالية وتأثير هذا العلاج.
- زيت زيت لورنزو (Lorenzo’s oil).
يعد زيت لورنزو خليط من حمض الأوليك وحمض الأيروسيك. قد يخفض هذا الزيت مستوى الحموض الدسمة طويلة السلسلة في الدم، بالتالي يؤخر تطور الأعراض عند الأطفال الغير عرضيين، لكنه لا يزال قيد الدراسة.
هل ينجب المصاب بسوء تغذية الكظر وبيضاء الدماغ أطفالاً؟
لا يؤثر داء أديسون شيلديرز على الخصوبة، لكن قد ينتقل المرض من الآباء إلى الأبناء.
من هي الشخصية المشهورة التي أصيبت بحثل الكظر وبيضاء الدماغ؟
يعد لورينزو أودون أشهر الأشخاص الذين أصيبوا بهذا الداء.
هل يمكن الشفاء من ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ؟
لا يوجد إلى اليوم علاج شافٍ لحثل الكظر والمادة البيضاء.
تحدثنا عن سبب ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ، وأنواعه، وأعراضه، وتشخيصه، وعلاجه. يعد مرض Adrenoleukodystrophy اضطراب وراثي يؤثر على الجهاز العصبي والغدة الكظرية. قد تبدأ الأعراض في الطفولة عندما يفقد الطفل المهارات التي كان يتمتع بها سابقاً، أو تبدأ الأعراض في الأعمار المتقدمة حسب نوع المرض. كذلك تتوفر مجموعة من العلاجات التي تهدف إلى تخفيف الأعراض وإبطاء ترقي المرض، ويعد نقل الخلايا الجذعية خياراً فعالاً في إيقاف أو إبطاء ترقي المرض عند الأطفال في المراحل الباكرة.
عذراً التعليقات مغلقة