مرض الودانة

Achondroplasia

مرض الودانة، القزامة، الدحدحة، أو اللا تصنع الغضروف، وبالإنجليزية يسمى Achondroplasia. ما أسبابه؟ وماهي أعراضه، وطرق تشخيصه، وعلاجه؟

كتابة: د. هبة حجزي | آخر تحديث: 3 مايو 2020 | تدقيق: د. مريم عطية
مرض الودانة

مرض الودانة Achondroplasia، أو القزامة، أو الدحدحة، أو لاتَصَنُّع العضروف، أو عجز النمو الغضروفي أو نقص تعظم الكراديس.


معلومات عن مرض الودانة

هو اضطراب نمو العظام الذي يسبب التقزم غير المتناسب، وهو شكل من التقزم قصير الأطراف.

كلمة achondroplasia تعني حرفيا “بدون تكوين الغضروف”. الغضروف هو نسيج صلب ولكنه مرن يشكل معظم الهيكل العظمي أثناء التطور المبكر.

في حالة الودانة، لا تكمن المشكلة في تكوين الغضروف ولكن في تحويله إلى عظم (عملية تسمى التعظم)، خاصة في العظام الطويلة للذراعين والساقين.

تشبه الودانة اضطرابًا هيكليًا آخر يسمى نقص التنسج الغضروفي، إلا أن سمات قصور الودانة تميل إلى أن تكون أكثر حدة

يعاني الأشخاص المصابون بالودانة من قصر القامة مع الجذع ذي الحجم الطبيعي والأطراف القصيرة.

يحدث هذا الاضطراب في حوالي 1 من كل 25000 ولادة حية، وفقًا للمركز الطبي بجامعة كولومبيا (CUMC). وهي شائعة على حدٍ سواء في الذكور والإناث.


أسباب مرض الودانة

أثناء نمو الجنين المبكر، يتكون معظم هيكلك العظمي من الغضروف. عادة، يتحول معظم الغضروف إلى عظم. أما إذا كان الجنين مصابًا بالودانة، فإن الكثير من الغضاريف لا تتحول إلى عظم. يحدث هذا بسبب طفرات في جين FGFR3.

يوجه الجين FGFR3 جسمك إلى إنتاج بروتين ضروري لنمو العظام والحفاظ عليها. تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى فرط نشاط البروتين، مما يتعارض مع تطور الهيكل العظمي الطبيعي.


هل مرض الودانة وراثي

في أكثر من 80 في المائة من الحالات، لا يتم وراثة الودانة، وفقًا للمعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري (NHGRI).

تحدث هذه الحالات بسبب طفرات عفوية في جين FGFR3. حوالي 20 بالمائة من الحالات موروثة. تتبع الطفرة نمط وراثي جسمي سائد. هذا يعني أن أحد الوالدين فقط يحتاج إلى تمرير جين FGFR3 معيب للطفل ليصاب بالودانة.

إذا كان أحد الوالدين يعاني من الحالة، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 50 في المائة للإصابة.

إذا كان كلا الوالدين يعاني من الحالة، فإن الطفل لديه:

  • فرصة 25 بالمئة من ليكون بالقامة الطبيعية.
  • فرصة بنسبة 50 في المئة لوجود جين معيب واحد يسبب انسداد الأوعية الدموية
  • فرصة بنسبة 25 في المائة لوراثة اثنين من الجينات المعيبة، مما قد يؤدي إلى شكل مميت من داء الودانة يسمى داء المبيضات متماثل الزيجوت.
    • عادة ما يولد الأطفال الذين يولدون بمرض ورم غضروفي متماثل الزيجوت ميتًا أو يموتون في غضون بضعة أشهر من ولادتهم.

إذا كان هناك تاريخ من مرض الودانة في عائلتك، فقد تحتاج إلى  التفكير في إجراء اختبار جيني قبل الحمل حتى تفهم تمامًا المخاطر الصحية على طفلك المستقبلي.


أعراض مرض الودانة

عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بالقزامة مستويات ذكاء عادية. بمعنى أن أعراضهم جسدية وليست عقلية.

عند الولادة

من المرجح أن يكون الطفل المصاب بهذه الحالة:

  • قامته قصيرة أقل بكثير من المتوسط ​​بالنسبة للعمر والجنس.
  • مصاب بقصر الذراعين والقدمين، وخاصة الجزء العلوي من الذراعين والفخذين، مقارنة بارتفاع الجسم.
  • يعاني من قصر الأصبع البنصر (أصبع الخاتم)، كما أن الوسطى بعيدًا عن باقي الأصابع.
  • رأسه كبير بشكل غير متناسب مقارنة بالجسم.
  • جبهته كبيرة وبارزة بشكل غير طبيعي.
  • يعاني من منطقة ناقصة النمو من الوجه بين الجبهة والفك العلوي.

الأطفال الرضع

قد تشمل المشاكل الصحية التي يعاني منها الرضيع ما يلي:

  • انخفاض قوة العضلات، مما قد يسبب تأخيرات في المشي وغيرها من المهارات الحركية.
  • توقف التنفس، والذي يشمل فترات قصيرة من تباطؤ التنفس أو توقف التنفس تماماً.
  • استسقاء الرأس أو “الماء على الدماغ”.
  • تضيق العمود الفقري، وهو تضيق في القناة الشوكية يمكن أن يضغط على الحبل الشوكي.

الأطفال الأكبر سناً والبالغين

يمكن للأطفال والبالغين المصابين بمرض الودانة أن يعانوا من:

  • صعوبة في ثني مرفقيهم.
  • البدانة.
  • عدوى الأذن المتكررة بسبب الممرات الضيقة في الأذنين.
  • ظهور الساقين المنحنية.
  • ظهور انحناء غير طبيعي في العمود الفقري يسمى حداب أو قعس.
  • تطوير تضيق في العمود الفقري جديداً أو أكثر شدة.

كم سيبلغ طول المصابين بمرض الودانة؟

يبلغ متوسط ​​ارتفاع البالغين المصابين بالودانة وفقًا لمستشفى فيلادلفيا للأطفال (CHOP):

  • 4 أقدام و 4 بوصات للذكور (131سم).
  • 4 أقدام و 1 بوصة للإناث (124 سم).
  • نادراً ما يصل شخص بالغ مصاب بالتقزم إلى ارتفاع 5 أقدام.

“اقرأ أيضاً:صغر رأس الجنين


تشخيص مرض الودانة

مرض الودانة
تشخيص مرض الودانة

قد يشخص طبيبك طفلك مصابًا بالودانة أثناء الحمل أو بعد ولادة طفلك.

التشخيص أثناء الحمل

  • يمكن الكشف عن بعض خصائص التنسج خلال الموجات فوق الصوتية. وتشمل هذه:
    • استسقاء الرأس.
    • كبر الرأس بشكل غير طبيعي.
  • إذا اشتبه طبيبك في حدوث القزامة، فقد يتم طلب الاختبارات الجينية.
    • تبحث هذه الاختبارات عن جين FGFR3 المعيب في عينة من السائل الامينويسي، وهو السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم.

التشخيص بعد ولادة طفلك

  • يمكن لطبيبك تشخيص طفلك من خلال النظر في خصائصة ومظهره العام.
  • قد يطلب الطبيب أيضًا أشعة سينية لقياس طول عظام طفلك. يمكن أن يساعد ذلك في تأكيد التشخيص.
  • قد يُطلب أيضًا إجراء اختبارات الدم للبحث عن جين FGFR3 المعيب.

“اقرأ أيضاً: ماهي متلازمة كلاينفلتر


علاج مرض الودانة

لا يوجد علاج محدد لمرض الودانة. إذا ظهرت أي مضاعفات، فسيقوم طبيبك بمعالجة هذه المشاكل.

على سبيل المثال:

  • يتم إعطاء المضادات الحيوية لعدوى الأذن.
  • يمكن إجراء الجراحة في الحالات الشديدة من تضيق العمود الفقري.
  • قد تحتاج الثقبة الكبيرة (الفتحة الكبيرة تحت الجمجمة) إلى تكبيرها جراحيًا في حالات التضيق الشديد (التضيق) وضغط الحبل الشوكي. عندما تكون هذه الفتحة ضيقة جدًا:
    • يتم ضغط الأوعية الدموية والأعصاب. مما قد يؤدي إلى فقدان التحكم في التنفس. ومن ثم خطر الوفاة المفاجئة عند الرضع (SIDS) المصابين بالودانة.
  • يمكن إجراء عمليات العظام لإطالة عظام الأطراف وتصحيح الساقين المنحنية (عادة بعد تحقيق النمو الكامل).
  • عدم التناسق بين الدماغ وقاعدة الجمجمة في بعض الأحيان قد يؤدي إلى استسقاء الرأس، الذي يجب اكتشافه ومعالجته على الفور عن طريق وضع تحويلة لتصريف السوائل الزائدة.
  • في حالة ظهور مشكلة ازدحام الأسنان؛ يجب تقويم الأسنان وإزالتها، إذا لزم الأمر، للتخفيف من حدة هذه المشكلة.

تم الإبلاغ بشكل مبدئي عن العلاج بهرمون النمو البشري، والذي لا يزال يعتبر تجريبيًا، لزيادة معدل النمو بعد العلاج. ولكن الدراسات لم تثبت بعد أن طول البالغين يزيد عن طريق هذا العلاج.


تطورات مرضى القزامة

يمكن للأطفال والبالغين المصابين بالدحدحة أن يعيشوا حياة طبيعية شريطة أن يتلقوا رعاية واعية من قبل أطبائهم وآبائهم فعلي سبيل المثال:

  • تتضمن اعتبارات مراقبة الأطفال المصابين بالودانة قياسات دقيقة للنمو (الطول / الطول والوزن) ومحيط الرأس باستخدام منحنيات موحدة خصيصًا للأطفال المصابين بالودانة.
  • تعتبر رعاية الأطفال المطلعة والفحوصات الدورية لتقويم العظام والأعصاب أمراً مهماً وحاسماً.
  • عندما تتعقد المشاكل الخاصة الودانة، يكون التدخل السريع والخبير مهمًا.

وقد تتطور حالات الودانة لمضاعفات أخرى مثل:

  • تطور الجزء الخلفي من الأشخاص المصابين بالودانة إلى بروز ملحوظ (قعس) في أسفل الظهر.
  • قد تتسبب التشوهات في منتصف الظهر بحدبة صغيرة (حداب) في الطفولة وضغط الحبل الشوكي في مرحلة المراهقة.
    • يمكن أن يتطلب ضغط الحبل الشوكي جراحة لفك ضغطه.
  • تضيق العمود الفقري هو المضاعفات الطبية الأكثر شيوعًا لمرض الودانة الذي يظهر في مرحلة البلوغ.
    • يُشار إلى الجراحة (استئصال الصفيحة القطنية) عندما يتسبب تضيق العمود الفقري (تضيق) في ظهور أعراض، والتي تميل إلى الظهور في الشباب الكبار.
  • عدوى الأذن الوسطى (التهاب الأذن الوسطى) متكررة ويمكن أن تؤدي إلى ضعف سمعي خفيف إلى متوسط.
  • السمنة مشكلة كبيرة لدى الأشخاص المصابين بالودانة. تزداد معها حدة مشاكل الظهر والمفاصل التي تميز هذه الحالة. والتحكم فيها أمر ضروري.
    • عادة ما يحدث زيادة الوزن الزائدة خلال مرحلة الطفولة.
    • يجب عدم السماح للطفل المصاب بالودانة بزيادة الوزن.
    • يجب على البالغين المصابين بالودانة مراقبة ومراقبة وزنهم أيضًا.

ماهي إجراءات الولادة في حالات الودانة

يزيد الرأس الكبير المصاب بالودانة من فرصة النزيف داخل رأس الطفل أثناء الولادة المهبلية، لذلك:

  • يجب أن يؤخذ هذا في الاعتبار في التخطيط للولادة ورعاية ما بعد الولادة.
  • أثناء الولادة قد يتم ضغط جذع الدماغ (الذي يحتوي على مركز للتحكم في التنفس) في الودانة ويسهم في التنفس غير الطبيعي.
  • يوصى بالولادة القيصرية (الولادة القيصرية) للجنين المصاب بالودانة.
  • يجب على النساء الحوامل المصابات بالودانة أن يلدن أطفالهن بعملية قيصرية، بسبب:
    • الحوض الصغير.
    • ارتفاع خطر الإصابة بالصدمات المتعلقة بالولادة.

” اقرأ أيضاً: متلازمة داون وأسبابها


مشاهير أصيبو بمرض الودانة

  • الممثل فيرن تروير.
  • الممثل ليندن بوركو.
  • الممثل Michu Meszaros
  • الممثل أنجيلو روسيتو
  • الممثل إريك شون لينش
  •  العداء جولي وندسور، من بين الأقزام الأوائل الذين أكملوا سباق ماراثون بوسطن بعد محاولته الأولى في عام 2013
  • السباح إيلي سيموندز
  • قزم محكمة الفرنسية نيكولا فيري الملقب ب “Bébé”.

وفقًا للمؤسسة الوطنية لحقوق الإنسان، فإن معظم الأشخاص المصابين بمرض الودانة يعيشون أعمار طبيعية. ومع ذلك، هناك خطر متزايد قليلاً للوفاة خلال السنة الأولى من الحياة. قد يكون هناك أيضًا خطر متزايد من الإصابة بأمراض القلب في وقت لاحق من الحياة.

إذا كنت مصابًا بالودانة، فقد تحتاج إلى إجراء بعض التعديلات الجسدية، مثل تجنب الرياضات المؤثرة التي يمكن أن تضر العمود الفقري.

778 مشاهدة

ساهم باثراء المحتوى من خلال اضافة تعليق