متلازمة آرسكوغ سكوت

ما هي متلازمة آرسكوغ سكوت – Aarskog-Scott Syndrome، كيف يتم تشخيص هذه المتلازمة، وكيفية العلاج والتعامل معها.

---

معلومات عن متلازمة آرسكوغ سكوت

• تُعرف متلازمة آرسكوغ سكوت (ASS)، وهي اضطراب وراثي نادر في النمو، أيضًا باسم شذوذ الوجه التناسلي وتسببه طفرة في الكروموسوم X.
• يرتبط في الغالب بالذكور بدلاً من الإناث.
  تؤثر هذه الحالة النادرة على نمو الشخص، بالإضافة إلى تشوهات المنطقة التناسلية ومميزات الوجه والعضلات والعظام والتطور الفكري.
• يختلف نوع ومدى الشذوذ بين الأفراد، على سبيل المثال، قد يكون لدى البعض فقط ملامح وجه غير منتظمة ونمو متقطع، بينما قد يعاني البعض الآخر من العديد من الجوانب الشاذة، اعتمادًا على مدى الطفرة.
• يعتبر الذكور الضحايا الأساسيين لمتلازمة آرسكوغ سكوت، مع إصابة عدد قليل من الإناث.
• من المعروف أن متلازمة آرسكوغ سكوت تمنع النمو، والتي قد لا يتم تحديدها حتى سن الثالثة.

“اقرأ أيضا: تحليل الأجسام المناعية المضادة للسيتوبلازم“

---

أسباب متلازمة آرسكوغ سكوت

• طفرة في جين FGD1، والمعروف باسم جين خلل التنسج الوجهي 1، هو سبب متلازمة آرسكوغ سكوت.
• يقع هذا الجين في هيكل الذراع (في موضع Xp11.21) للكروموسوم X وبالتالي فهو يعتبر اضطرابًا وراثيًا مرتبطًا بـ X.

طريقة المعرض الجيني

• عادة، من بين 23 زوجًا من الكروموسومات التي يمتلكها الإنسان، الزوج الأخير هو أنسولمي، مما يعني أن هذا الكروموسوم يحدد جنس الطفل.
• ذرية الذكور لها كروموسوم X وواحد كروموسوم Y، بينما يوجد كروموسوم X للإناث.
• هذا الاضطراب الخاص هو المتنحي المرتبط بـ X.
• ومن ثم، في حالة الذكور التي لديها كروموسوم X واحد فقط، إذا حدثت طفرة، فمن المحتمل أن يؤدي ذلك إلى تطور المرض.
• في الإناث اللواتي لديهن كروموسومان X، إذا تم تغيير في واحد من الكروموسومان X، فإنه لا يظهر أي آثار كبيرة حيث يعوض الكروموسوم X الآخر ويصبحون حاملين للمتلازمة فقط، هؤلاء الأشخاص لا يظهرون أبدًا أي علامات للمرض.

طريقة التحول الجيني

الحالة 1: الإرث من أم حاملة للمرض وأب عادي

دعونا ننظر إلى النمط الوراثي للأم المصابة مثل X1 X، حيث يكون “X1” هو الأليل المتغير.
في هذه الحالة، سيكون الأب طبيعيًا مع نمط XY.

أثناء نقل السمات إلى الجيل التالي:

يمكن للطفل أن يكون لديه أي من الأنماط التالية: X1X أو X1Y أو XX أو XY. هنا، هناك فرصة بنسبة 50% لوراثة الجين المصاب.

ستعمل الطفلة التي لديها هذه السمة كحامل بسبب وجود أليل X واحد متأثر فقط، في حين أن الطفل الصغير الذي اكتسب الصفة سيتأثر بالتأكيد بالمتلازمة.

وبالتالي، فإن الطفل الذكر من الأم المصابة أكثر عرضة للإصابة بالمرض من الإناث.

الحالة 2: الإرث من الأب المصاب والأم العادية

دعونا ننظر الآن في النمط الوراثي للأب المصاب باسم X1Y، حيث يكون X1 هو الجين المتحور.
هنا، ستكون الأم طبيعية مع النمط XX.

في النقل الجيني الذي يحدث في هذه الحالة، فإن الميراث المحتملة هي X1X و XY.
وهذا يدل على أن طفل الأب المصاب والأم العادية لن يصاب بالمتلازمة، في حين تظل الطفلة من هذا الزوج حاملًا.

الحالة 3: عندما تكون الأم حاملة للمرض والأب مصاب

في هذه الحالة، قد يكون النمط الوراثي للأم X1X والأب سيكون X1Y.
الميراث المحتمل هنا هو X1X1 و X1Y و X1X و XY.
من بين فرصتي طفلة، يمكن أن تكون إحداهما شديدة العدوى بينما تظل الأخرى حاملًا.
وبالمثل، هناك احتمال بنسبة 50% أن يتأثر الطفل بينما تكون النسبة المتبقية 50% طبيعية.

يمكن أن تختلف الحالات المذكورة أعلاه وفقًا لذلك عندما تكون الأم مصابة بالمرض، وهي حالة نادرة جدًا.

---

“اقرأ أيضًا: مرض أذن القرنبيط“

---

نتائج عن متلازمة آرسكوغ سكوت

• الاضطراب الوراثي الناتج عن طفرة الجين FGD1 (خلل التنسج الوجهي) يؤدي إلى متلازمة آرسكوج سكوت.
• الذكور أكثر عرضة للإصابة بالمرض مقارنة بالإناث.
• يُظهر المرضى الذكور العديد من العلامات والأعراض المميزة مثل التشوهات الجسدية والتناسلية.
• هذا الاضطراب الوراثي نادر جدًا، ويتميز بنمو غير متطور.
• ومع ذلك، فإنه ليس من الواضح حتى سن 3.
• الشذوذات تنطوي على تشوه واسع في الوجه، وتشوهات العضلات والعظام، والتشوهات التناسلية، والحد الأدنى من الإعاقة الذهنية.
• في كثير من الأحيان، لا يتم التعرف على بعض الحالات الطفيفة.
• لذا من الصعب تحديد التكرار الدقيق للسكان المتضررين.
• يقوم الأطباء بشكل عام بمراجعة التاريخ الطبي للمرضى، وأعراضهم، وإجراء فحص بدني، والاستفادة من نتائج الاختبارات المعملية للتوصل إلى نهاية تشخيصهم.

“اقرأ أيضا: دواء هيترين“

---

علامات وأعراض متلازمة آرسكوغ سكوت

تختلف الأعراض بين المرضى. ومع ذلك، استنادًا إلى تكرار ظهور الأعراض، يمكننا تصنيف علامات وأعراض المتلازمة إلى أربع فئات:

1. أعراض متكررة جدًا.
2. الأعراض المتكررة.
3. أعراض متفرقة.
4. أعراض فردية.

• عندما ينتج 80% – 99% من المرضى أعراضًا، يمكن أن يكون تحت فئة الأعراض المتكررة جدًا.
• يتم تصنيف الأعراض التي يشاركها حوالي 30% – 79% من المرضى كأعراض متكررة.
• يتم تصنيف الأعراض التي تظهر في عدد أقل من المرضى 5% – 29% – كأعراض متفرقة.
• أبلغ بعض المرضى عن أعراض خاصة بهم، ويطلق عليهم أعراض فردية.

أعراض متكررة جداً

• فرط التعرق. على وجه الخصوص، فرط التعرق البصري هو المكان الذي تلاحظ فيه فجوة واسعة بين العينين في المرضى.
• حالة انحناء الإصبع متكررة جدًا، إلا أنه يُنظر إلى الوضع المثني الدائم للإصبع الخامس، والإصبع الصغير، والإصبع بشكل متلازم – حيث يتم وضع إصبعين أو أكثر معًا، كأعراض شائعة.
• الفتق السري يكون التورم في السرة أو بالقرب من سطح السرة أكثر شيوعًا، ومع ذلك، فإن الفتق الإربي هو أيضًا عرض متكرر حيث يمكن أن يظهر التورم في الفخذ أو يمكن رؤية كيس الصفن متضخمًا.
• تشوهات الأعضاء التناسلية تشمل كيس شال الصفن حيث تغطي ثنية الجلد غير الطبيعية القضيب تمامًا مثل شال.
• القدم العريضة والقدم القصيرة واليد الصغيرة هي أيضًا بعض الأعراض المتكررة جدًا.

الأعراض المتكررة

• خط الشعر الأمامي المرتفع.
• الجبهة العريضة، وطيات الجفن المائلة للأسفل (الشقوق الجسدية)، تدلي الجفن.
• تشوه في الأذن الخارجية يتضمن آذانًا سميكة منخفضة المجموعة مع شحمة الأذن السميكة.
• جسر أنفي عريض.
• نهايات طويلة.
• ضعف إدراكي
• وفرط قابلية للاستبدال الجلد هي بعض الأعراض المتكررة.
• تحتوي بعض أو العديد من المفاصل على نطاق واسع بشكل غير عادي من الحركة، وهي حالة يطلق عليها المرونة المفرطة في المفاصل.
• تحدث الخصية الخلقية، التي تفشل فيها الخصيتان في الانتقال إلى كيس الصفن، بشكل متكرر.

أعراض متفرقة

• الوجه المستدير والعنق الأقصر، الطيات الإبيقانية، نقص تنسج الفك العلوي، مما يسبب العديد من تشوهات الوجه.
• تشوهات الرؤية مثل العيون المتقاطعة أو الحول (حالة العين التي قد لا يتمكن فيها الأفراد من محاذاة العينين معًا أثناء تركيز الأشياء)، وتضخم القرنية، megalocornea.
• قد يحدث أيضًا شق مجزأ أو رأسي في الشفة العليا (الشفة المشقوقة) والحنك المشقوق، حيث يكون إغلاق سقف الفم غير مكتمل.
• الأسنان المفقودة عند الولادة، والنمو البطيء جدًا للأسنان، ونقص تنسج المينا (EHP) هي بعض تشوهات الأسنان التي قد تحدث في بعض الأحيان.
• خلل في مورفولوجيا الجهاز القلبي الوعائي، أو قمع الصدر أو حفر الصدر.
• عظم الثدي غارق ويبدو منتصف الصدر مجوفًا.
• فشل القلب الاحتقاني.
• امتداد الركبة، الذي يزيد عن 5 درجات.
• تشوه في القدم مثل بيس بلانوس أو القدم المسطحة، حيث يكون القوس الطولي للقدم مسطحًا، هي بعض الأعراض التي تتم مشاهدتها من حين لآخر.

الأعراض الفردية

• نمو الشعر في الجبهة.
• أعراض العين مثل مد البصر أو طول النظر، شلل العين، وهي حالة تكون فيها بعض عضلات العين أو المجاورة للعين مشلولة.
• أنف قصير مع فتحات الأنف المتوهجة، ونزيف واسع كما شهد بعض المرضى.

بينما في بعض الأفراد، تكون مفاصل الأصابع غير مفرطة، هناك حالات متلازمة Brachydactyly، وهي مجموعة من تشوهات الأطراف حيث تكون الأصابع وأصابع القدم قصيرة جدًا.

يمكن أن تؤدي بعض أنواع متلازمة القصبات الهوائية إلى قصر القامة.

في بعض المرضى، كانت هناك أزواج إضافية من الأضلاع. حالات مثل السنسنة المشقوقة الغيبية، حيث لا يتم إغلاق عظام الحبل الشوكي والغشاء المحيط بشكل صحيح.

وخلل في الفقرات العنقية مثل اندماج العظام العلوية، ونقص تنسج سني، حيث يمكن أن تكون الفقرات العنقية غير متوازنة، والجنف حيث تتلوى التقلبات انحناء العمود الفقري إلى الجانب غير طبيعي، وبعض التشوهات المرتبطة بالعمود الفقري تظهر في بعض المرضى.

تم تشخيص بعض الأطفال لفرط النشاط، وفشلوا في اكتساب الوزن والنمو بمعدل متوقع، وتأخر البلوغ، وكانوا يعانون من التهابات مزمنة في الجهاز التنفسي.

” اقرأ أيضًا: مرض متلازمة أجيناس “

---

تشخيص متلازمة آرسكوغ سكوت

تظهر معظم علامات متلازمة آرسكوغ سكوت من وقت الولادة.
يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من تشوهات الوجه النموذجية، والتي يتم تشخيصها في معظم الحالات.
عادة ما تظهر التغييرات في الأجزاء السفلية والوسطى والعلوية من الوجه.

فمثلا:

• نمو شعر فروة الرأس في مركز الجبهة.
• المسافة المفرطة بين العينين، والمعروفة باسم فرط انتفاخ العين.
• عرض الجبين الموسع.
• انحدار العين.
• تدلي الجفون.

يتم تشخيص متلازمة آرسكوغ سكوت للأطفال من خلال فحص تغييرات الوجه هذه بالإضافة إلى الميزات التناسلية والهيكلية الأخرى.

قد يقوم الطبيب بإجراء فحص كامل لجسم الطفل، يلعب التاريخ الطبي للعائلة أيضًا دورًا حيويًا في تشخيص هذا المرض.

إذا كان يشتبه في أن الطفل مصاب بمتلازمة آرسكوغ سكوت، فقد ينصح الطبيب بإجراء اختبار جيني لتحديد الطفرة في جين FGD1 لدى الطفل.

هذا الاختبار متاح فقط في مختبرات البحث. تساعد الأشعة السينية أيضًا في تحديد شدة المرض. في حالات نادرة، تميل العائلات إلى ملاحظة الأحداث الوراثية لمتلازمة آرسكوج سكوت.

في مثل هذه الحالات يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للقدم والوجه واليدين لتحديد المرض.

---

“اقرأ أيضًا: مرض قرح الفراش“

---

علاج متلازمة آرسكوغ سكوت

يتم توفير العلاج لتحسين نوعية الحياة، حيث لا يوجد علاج دائم حتى الآن لهذه المتلازمة.

عادة، تظهر الأعراض في الوقت الذي يبلغ فيه الطفل ثلاث سنوات، لذلك يبدأ العلاج في هذه المرحلة المبكرة حتى يتمكن المرضى من تحقيق درجة معقولة من الحالة الطبيعية مع تقدمهم في السن. يحتاج كل مريض مصاب بمتلازمة آرسكوغ سكوت إلى خطة علاجية فردية شاملة للعلاج.

تتطلب الشذوذات الغريبة في المريض مع أعراضه المميزة خدمات فريق متخصص من مقدمي الرعاية الصحية لتقديم علاج منسق.

• يتم تصحيح مخالفات الوجه والأسنان عن طريق علاج تقويم الأسنان.
• يتِم تنفيذ الإجراءات الجراحية لعلاج الحالات الشاذة مثل الشفة المشقوقة أو الحنك والعيوب التناسلية.
• يَتم إعطاء علاج هرمون النمو (GH) لتصحيح تأخر النمو لدى الأشخاص المصابين بالتقزم.
• يتِم تقديم العلاجات المساعدة للأشخاص الذين يعانون من قصور فكري، بما في ذلك المساعدة التعليمية. قد تكون هناك حاجة للاستشارة الوراثية للوالدين.

المعالجة التقويمية

• هذه عملية بطيئة تنطوي على ارتداء الأقواس لتحويل الأسنان ضعيفة الترتيب إلى المحاذاة المرغوبة.
• إجراء العلاج هو نفسه بالنسبة لأي مريض آخر في تقويم الأسنان.
• في البداية، يقوم الاختصاصي بتصنيع أقواس الأسنان وفقًا لنمط الأسنان ثم يعلق الأقواس بالأسنان.
• يحتاج الوالدان إلى الاهتمام بصحة فم الطفل، ومنع تسوس الأسنان من خلال اتباع نظام غذائي سليم، ومتابعة منتظمة مع تقويم الأسنان، وهو أمر ضروري.
• بعد أن تصل الأسنان إلى الوضع المناسب، يتم تثبيتها بشكل أكبر بواسطة المثبات التي تمسك الأسنان في الوضع المتغير.

العمليات الجراحية

• يتم علاج الاضطرابات التناسلية مثل الفتق الإربي والخصيتين النازلتين بمساعدة الجراحة.

جراحة إصلاح الفتق الإربي:

• تجرى هذه الجراحة عندما يبلغ الطفل 12 شهرًا.
  تسمى الفتحة الداخلية في القناة الأربية الواقعة بالقرب من جدار البطن أو البطن فتحة الفتق.
• قد تنزل هياكل البطن المختلفة من خلال هذه الفتحة لتشكيل فتق أربي.
• يتم إجراء شق صغير على البطن يتم من خلاله إزالة كيس الفتق وإغلاق الفتحة في القناة الأربية عن طريق خياطة الغرز.

جراحة الخصيتين:

• الحالة التي لم تنخفض فيها إحدى الخصيتين أو كليهما إلى وضعها الصحيح في كيس الصفن تسمى الخصيتان النازلتان.
• عادةً ما يتم إجراء الجراحة في هذه الحالة عند الرضع بعمر 5-15 شهرًا.
• يقوم شق صغير بالقرب من الفخذ بتحديد موقع الخصيتين ويتم عمل شق ثان في كيس الصفن لاستبدالها في المكان المناسب.
• يتم إغلاق كل من الشقوق مع خيوط قابلة للتحلل.

جراحة الشفة المشقوقة أو الحنك:

• تتم هذه الجراحة في غضون 12 شهرًا من ولادة الطفل.
• هنا، يتم إصلاح شذوذ الشفة وإغلاق الشق من خلال عملية جراحية.

تتضمن إجراءات ما قبل الجراحة لترميم الشفاه:

تحسين وضع الأقواس السنخية الفكية عن طريق علاج العظام

إجراء جراحة الأنف:

إذا كان هناك تشوه في الأنف أيضًا

جراحة الحنك المشقوق

يتم تصحيح الحنك المشقوق المخاطي فقط إذا كان الطفل يعاني من مشاكل أثناء التغذية ونشاط الكلام.

يمكن إجراء هذه الجراحة على مستوى ثانوي لتصحيح تشوه طرف الأنف بعد الانتهاء من نمو الأنف.

علاج هرمون النمو

يستخدم هرمون النمو بشكل عام لتعزيز ارتفاع الشخص. تكشف الدراسات أن الأفراد الذين لديهم متلازمة آرسكوغ سكوت، عند علاجهم بـهرمون النمو (GH)، أظهروا زيادة في طولهم دون أي آثار جانبية.

هنا، تدار جرعات مختارة من GH لمدة ستة أشهر إلى سنتين على فترات محددة.

ومع ذلك، لم يظهر بعض المرضى أي تحسن في الطول حتى بعد تلقي جرعات أعلى من هرمون النمو.

علاج عيوب العين

يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة آرسكوغ سكوت من عيوب في العين، مما يؤدي عادة إلى الحول والرأرأة.

علاج الحول:

تشير هذه الحالة إلى الوضع غير المنتظم للعيون، مما يؤدي إلى عدم وضوح الرؤية.

يشمل العلاج إما:

• ترقيع العين الطبيعية لتحقيق رؤية طبيعية في العين الكسولة.
• إجراء جراحة لتعديل عضلات العين، حتى تتمكن من الحركة بطريقة منسقة.

علاج الرأرأة:

يشار إلى حركة العين ذهابًا وإيابًا اللاإرادي باسم رأرأة. تستخدم النظارات والعدسات اللاصقة لعلاج هذه الحالة.

العلاجات المساعدة

• بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة آرسكوغ سكوت لديهم قدرة فكرية منخفضة.
• لذلك، يتم توفير الوسائل التعليمية لمعالجة صعوباتهم في التعلم.
• تتم مراجعة الجوانب التي يجدون صعوبة فيها بانتظام لتعزيز قدراتهم العقلية.
• أيضًا، يتم تقديم المشورة لوالدي الطفل المصاب بالحمى العصبية حول كيفية تنفيذ العلاج الداعم في المنزل.

---

يقوم الأطباء بشكل عام بمراجعة التاريخ الطبي للمرضى المصابون بمتلازمة آرسكوغ سكوت – Aarskog Syndrome، وأعراضهم، وإجراء فحص بدني، والاستفادة من نتائج الاختبارات المعملية للتوصل إلى نهاية تشخيصهم.