متلازمة جون

شريف محمد
2021-02-26T12:20:22+04:00
فهرس الأمراض
شريف محمد9 فبراير 2021160 مشاهدةآخر تحديث : منذ 4 أشهر

متلازمة جون – Jeune syndrome، المعروفة أيضًا باسم خلل التنسج الصدري الخانق، هي اضطراب نادر، فما هي أسبابها، وكيفية علاجها من خلال ضلع التيتانيوم الاصطناعي القابل للتمدد؟

نظرة عامة عن متلازمة جون

لاسيما أن متلازمة جون هي اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل أساسي على العظام، فالأطفال الذين يولدون بمتلازمة جون لديهم صدر وقفص صدري صغير. قد يعاني الطفل من مشاكل في التنفس تهدد حياته؛ لأنه لا توجد مساحة كافية في الصدر لتتطور الرئتان بشكل صحيح أو تتوسعان بشكل كامل أثناء التنفس.

الاسم العلمي للمتلازمةJeune syndrome
الاسماء الدارجة للمتلازمة

خلل التنسج الصدري الخانق 

Asphyxiating thoracic dystrophy (ATD)

التنصيف الطبيأمراض وراثية – نادرة 

أسباب متلازمة جون

لقد تم العثور على طفرات في 24 جينًا تسبب خلل التنسج الصدري الخانق  حتى الآن. الجينات هي:

  • IFT43/52/80/81/122/140/172.
  • WDR19/34/35/60.
  • DYNC2H1.
  • DYNC2H1.
  • DYNC2LI1.
  • CEP120.
  • NEK1.
  • TTC21B.
  • TCTEX1D2.
  • INTU.
  • TCTN3.
  • EVC 1/2.
  • KIAA0586/0753.

تشير التقديرات إلى أن 70 بالمائة من الأفراد المصابين لديهم طفرات في أحد هذه الجينات حيث تؤدي إلى بروتينات أهداب غير طبيعية تؤثر على نمو العظام.

يتم توريث خلل التنسج الصدري الخانق  في نمط وراثي متنحي حيث عندما يرث الفرد جينًا غير عامل من كل والد.

  • إذا تلقى الفرد جينًا عاملًا واحدًا وجينًا غير عامل للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، وعادةً لن تظهر عليه الأعراض.
  • يبلغ خطر إنجاب طفل حامل بجوب كالوالدين 50٪ مع كل حمل.
  • كما تبلغ فرصة إصابة الطفل بخلل التنسج الصدري الخانق من كلا الوالدين 25٪. 

اقرأ أيضًا:متلازمة جاكوب


أعراض متلازمة جون

الأعراض الشائعة لمتلازمة جون هي:

  • ضيق الصدر. 
  • أضلاع قصيرة.

قد تشمل الأعراض الأخرى على سبيل المثال: 

  • قصر عظام الذراعين والساقين.
  • قصر القامة.
  • أصابع زائدة في اليدين أو القدمين.
  • شكل عظمة الترقوة وعظام الحوض غير عادي.
  • نهايات مخروطية الشكل للذراع والساق.

علاوة على ذلك، يعاني غالبية الأطفال المولودين بمتلازمة جون من مشاكل تنفسية حادة. كذلك قد يصابون بارتفاع ضغط الدم وأمراض الكبد وتكيسات البنكرياس وتشوهات الأسنان وضمور الشبكية، وهو مرض يصيب العين.

اقرأ أيضًا:متلازمة جاكوبسن


تشخيص اضطراب جون

لاسيما أن تشخيص اضطراب جون يتم بناءً على التقييم السريري وكذلك النتائج الإشعاعية للأضلاع القصيرة وتشوهات الحوض والأطراف. كذلك عادةً ما تكون مجموعة من صعوبات التنفس في وجود صدر صغير ضيق، جنبًا إلى جنب مع نمو الطرف القصير الواضح كافية للتشخيص. علاوة على ذلك، يتوفر فحص الحمض النووي أيضًا لتأكيد التشخيص.

بالطبع يختلف عرض وشدة خلل التنسج الصدري الخانق  بشكل كبير على وجه التحديد فيما يتعلق بدرجة صعوبة التنفس التي قد تختلف من مهددة للحياة إلى الغياب الواضح لأي ضائقة. ومع ذلك، قد يكون التشخيص قبل الولادة ممكنًا باستخدام تخطيط الصدى.


علاج متلازمة جون

يعتمد العلاج على التحكم في التهابات الجهاز التنفسي ومراقبة وظائف الكلى والكبد بانتظام. كما يتضاءل خطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي الحادة بعد سن الثانية.

قد يحتاج طفلك إلى دعم التنفس مثل التنبيب أو ثقب القصبة الهوائية. كذلك قد يوصي الفريق الطبي لطفلك بإجراء جراحة ضلع تيتانيوم الاصطناعي القابل للتمدد الرأسي (VEPTR)، فهو العلاج الأكثر استخدامًا للأطفال الذين يعانون من تشوهات شديدة في جدار الصدر.

أثناء جراحة ضلع تيتانيوم الاصطناعي القابل للتمدد الرأسي، يتم توصيل قضيب أو أكثر من قضبان التيتانيوم القابلة للتمدد بأضلاع طفلك بالقرب من العمود الفقري، وبالتالي سيخلق هذا مساحة في صدر طفلك لتتطور الرئتان بشكل كامل. مع نمو طفلك، ستعود إلى مستشفى الأطفال كل أربعة إلى ستة أشهر لضبط الجهاز حيث يتم إجراء التعديلات من خلال شق صغير في ظهر طفلك.

اقرأ أيضًا:متلازمة السليلات اليفعي


مضاعفات متلازمة جوب

اقرأ أيضًا:متلازمة جوب


مشاهير اصيبو بمتلازمة جون

جوشوا أدير

  • تم تشخيص جوشوا أدير – Joshua Adair بمتلازمة جون حيث تم منع قفصه الصدري من النمو أثناء وجوده في الرحم.
  • أُخْبر والدا جوشوا مارك وأماندا أنه من غير المرجح أن يبقى الطفل الصغير على قيد الحياة لأكثر من أسبوعين بسبب الحالة التي تهدد حياته، ولكن بعد أشهر هو على وشك الخضوع لعملية جراحية.

اقرأ أيضًا:متلازمة جاركو ليفين


اسئلة شائعة عن متلازمة جون

ما مدى شيوع متلازمة جون؟

يُقدر أن 1 من كل 100.000 إلى 130.000 طفل يولدون بخلل التنسج الصدري الخانق.

ما معدل إصابة كلا الجنسين بجون؟

لاسيما أن الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.


مقالات ذات صلة:


متلازمة جون – Jeune syndrome هي اضطراب وراثي متنحي، لذا يفضل عمل الفحوصات اللازمة قبل الزواج لإدارة الموقف بصورة جيدة.

موقع السوق

اترك تعليق

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *


شروط التعليق :

عدم الإساءة للكاتب أو للأشخاص أو للمقدسات أو مهاجمة الأديان أو الذات الالهية. والابتعاد عن التحريض الطائفي والعنصري والشتائم.